Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:
- наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
- положительные результаты потового теста;
- наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
- случаи муковисцидоза в семье.
Что такое эпителиальный копчиковый ход?
Эпителиальный копчиковый ход (ЭКХ, киста копчика, дермоидная киста копчика, дермоидная фистула копчика, пилонидальный синус/ киста копчика, пилонидальная болезнь, эпителиальные погружения крестцово-копчиковой области) представляет собой канал шириной несколько миллиметров (или полость), выстланный кожей. Он относится к воспалительным заболеваниям кожи и подкожной клетчатки межъягодичной складки и крестцово-копчиковой области. Этот канал располагается в области между ягодиц, выше наружного отверстия заднего прохода (прямой кишки), он идет от кожи вглубь и слепо заканчивается в мягких тканях. Открывается, такой свищевой ход обычно на коже одним или несколькими точеными отверстиями и, иногда, содержит пучок волос
Отверстия эти могут длительное время быть незамеченными, так как часто не имеют никаких неприятных симптомов и только в случае развития воспаления привлекают внимание
Важно! При наличии в межъягодичной складке безболезненных отверстий без каких- либо дополнительных симптомов, заболевание называют бессимптомным ЭКХ (рис 1). Данная форма ЭКХ не нуждается в хирургическом лечении и требует лишь тщательного соблюдения элементарных правил гигиены самим пациентом и периодических осмотров проктологом.
Рисунок 1. Бессимптомное течение ЭКХ (стрелкой указано первичное отверстие без признаков воспаления)
При развитии воспалительной реакции, чему обычно предшествует закупорка наружного отверстия, эпителиальный копчиковый ход сначала проявляется болезненным уплотнением на коже в области межъягодичной складки (важно знать, что иногда, особенно при длительном отсутствии адекватного лечения, свищевые ходы могут приобретать причудливые формы и появляться за пределами указанной области (рис. 2)
Рисунок 2. Редкая форма ЭКХ с наличием множественных свищей в перианальной области (стрелками указаны множественные вторичные свищевые отверстия, образовавшиеся в результате длительно существующей хронической формы заболевания)
Важно! Возникновение подобной формы возможно при несвоевременном и/или неадекватном хирургическом лечении.
При отсутствии адекватного лечения болезненные ощущения нарастают и уплотнение превращается в полноценный абсцесс (гнойник). Далее обычно существует три варианта развития заболевания:
- гнойник продолжает увеличиваться и заставляет обратиться к врачам в экстренном порядке;
- гнойник самостоятельно спонтанно дренируется в имеющийся свищевой ход, что проявляется истечением гноя в области межъягодичной складки. При этом болезненные ощущения и температура тела постепенно снижаются и пациент может расценить это, как излечение, и в дальнейшем не обратиться к врачу;
- кожа над гнойником разрушается острым воспалительным процессом и абсцесс самопроизвольно «прорывается» наружу. После опорожнения гнойного очага болезненные ощущения резко снижаются, температура тела нормализуется.
В последних двух случаях значительное облегчение состояния приводит многих пациентов к мысли об отсутствии необходимости дальнейшего лечения
Однако несмотря на то, что в большинстве случаев кожная рана со временем заживает, сама причина воспалительного процесса – гнойная полость с элементами внедрившегося волоса – сохраняется в мягких тканях, и создаются предпосылки для нового скопления гнойного отделяемого и процесс повторяется.Важно! При любом из вариантов течения заболевания необходимо, как можно раньше, обратиться к проктологу для оценки необходимости дальнейшего лечения и исключения более серьезных заболеваний данной области
Лечение атеромы
Самостоятельное выдавливание содержимого не рекомендуется. Капсула отграничивает содержимое от окружающих тканей, при механическом давлении она разрывается, что может привести к воспалительной реакции вплоть до развития сепсиса – заражения крови.
Единственным действенным методом лечения является полное удаление содержимого кисты вместе с капсулой – так называемое вылущивание, – поскольку оставленная оболочка часто служит основой для повторного роста образования. Операция проводится в амбулаторных условиях под местной анестезией.
Кисты на лице или других участках кожи, где требуется сохранить эстетически красивый вид, могут дренировать путем выполнения цистотомии – рассечения капсулы с эвакуацией внутреннего содержимого. Заживление происходит без наложения швов, на месте кисты образуется атрофический рубец.
Альтернативным вариантом удаления является использование лазерных методик:
- лазерная коагуляция образования;
- лазерное иссечение кисты с оболочкой;
- лазерное испарение капсулы изнутри.
При воспалении назначаются местные противовоспалительные и антибактериальные препараты в виде мазей. Прием антибиотиков в таблетированной форме может быть показан только при тяжелом воспалительном процессе – флегмоне.
Хирургическое удаление атеромы
Симптомы на разных стадиях
Симптоматика начальных стадий базалиомы может сильно отличаться от проявлений запущенных случаев заболевания. При этом для каждой формы характерны специфические клинические проявления:
- При узловато-язвенной (опухолевой) форме на поверхности кожи сначала образуется небольшой узелок, который медленно увеличивается в размерах. Может наблюдаться несколько папул, постепенно образующих единый опухолевый очаг. Поверхность новообразования гладкая, с отчетливыми телеангиоэктазиями. В центральной части может наблюдаться изъязвление с плотной коркой.
- Поверхностная базалиома на начальных стадиях проявляется наличием на поверхности кожи пятна розового цвета с четкими контурами и шелушением на поверхности, по краю которого с течением времени появляются плотные узелки. Постепенно, по мере сливания, узелки окружают очаг плотным валиком.
- Склерозирующий тип базалиомы характеризуется появлением слегка приподнятого очага, который по мере эндофитного роста становится похожим на вдавленный рубец. Это редкая, но наиболее агрессивная и часто рецидивирующая форма опухоли.
- Пигментная базалиома проявляется очагом поражения темно-коричневого или синеватого цвета, который по внешним признакам напоминает меланому.
- Фиброэпителиальный тип (фиброэпителиома Пинкуса) — редкая разновидность базалиомы, которая протекает, как правило, доброкачественно. Характеризуется появлением на поверхности кожи одиночного плотного узла, который не склонен к эрозированию. Фиброэпителиома Пинкуса редко локализуется на лице, чаще такие опухоли располагаются на туловище.
Согласно системе AJCC выделяют стадии заболевания от 0 до IV в зависимости от распространенности образования, наличия или отсутствия регионарных и отдаленных метастазов, степени дифференцировки опухоли.
Запись на консультацию круглосуточно
+7 (495) 668-82-28
Что делать в послеоперационном периоде?
Период времени, требующийся для полного восстановления после операции как правило не больше 3 недель, однако в редких случаях может достигать 1 – 3 месяца. Продолжительность периода нетрудоспособности редко превышает 21 день, а применение современных хирургических технологий позволяет перевести оперированного пациента на амбулаторный режим долечивания уже на 1-2 сутки после операции. Вам нужно быть готовым в тому, что после операции в области послеоперационной раны на несколько дней будет установлен дренаж для активного удаления, отделяемого из раны в течение нескольких дней. В стационаре, а затем на амбулаторном этапе Вам будут выполняется перевязки для контроля заживления раны. Лечащий врач и медицинский персонал подробно расскажет, какого режима труда и отдыха следует придерживаться в ближайшем послеоперационном периоде. В редких случаях на несколько дней будут назначены антибактериальные препараты. Также может потребоваться контроль заживления раны с помощью ультразвукового исследования.
Виды
Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.
Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:
- посттравматическая: возникает на фоне перенесенной черепно-мозговой травмы; зачастую, развивается уже через несколько лет после нее и нередко приводит к тяжелым расстройствам психики;
- токсическая: связана с острым или хроническим отравлением организма алкоголем, ядами, наркотическими препаратами, лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и т.п.; нередко в рамках этого вида отдельно выделяют алкогольную энцефалопатию;
- метаболическая: связана с нарушением обмена веществ в организме; выделяют следующие подвиды патологии:
- печеночная: возникает при поражении печени или желчевыносящих путей;
- уремическая: связана с нарушением работы почек;
- диабетическая: является одним из частых осложнений сахарного диабета, возникает на фоне стойкого нарушения микроциркуляции и повышения вязкости крови;
- аноксическая: развивается после перенесенной клинической смерти и связана с кислородным голоданием головного мозга с последующим развитием «метаболической бури»;
- синдром Гайе-Вернике: энцефалопатия, вызванная дефицитом витамина В1;
- панкреатическая: является осложнением воспаления поджелудочной железы;
- гипогликемическая: возникает на фоне резкого снижения глюкозы крови;
- дисциркуляторная: связана с нарушением циркуляции крови в сосудах головного мозга; различают несколько форм патологии:
- атеросклеротическая: развивается из-за атеросклероза и утолщения стенок сосудов;
- гипертоническая: связана со стойким повышением артериального давления;
- венозная: возникает из-за нарушения венозного оттока крови.
В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.
2.Наследственные заболевания соединительной ткани
Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:
Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:
- кровоточивость десен,
- слабые сосуды,
- медленное заживление ран,
- изогнутый позвоночник,
- плоскостопие,
- проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.
Врожденный буллезный эпидермолиз
Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.
В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.
Синдром Марфана
Клиническая картина данного заболевания характеризуется поражением большинства жизненно важных органов и систем: сердечно-сосудистой и центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и дыхания. Люди с синдромом Марфана имеет высокий рост, а также чрезмерно длинные кости и тонкие «паукообразные» пальцы ног, рук.
Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.
Несовершенный остеогенез
Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:
- серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
- тонкая кожа;
- снижение слуха;
- незначительное искривление позвоночника;
- проблемы с дыханием.
Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.
Какие операции выполняются при хронических и рецидивирующих формах ЭКХ?
В настоящее время существует большое количество различных радикальных операций для удаления ЭКХ, каждая из которых имеет свои преимущества и недостатки.
Все виды оперативных вмешательств можно разделить на 2 большие группы:
- Малоинвазивные методики.
- Радикальное хирургическое лечение с ушиванием раны наглухо.
Малоинвазивные методики
К малоинвазивным методикам относится, например, синсуэктомия и лазерная деструкция ЭКХ. Преимуществом данных методик является то, что после их выполнения не наступает значительного ограничения физической активности, возможен возврат к трудовой деятельности в тот же день после выполненного оперативного вмешательства. Недостатком является: возможность выполнения только при небольших размерах ЭКХ (выбор объема и возможности выполнения определяет врач после выполненного УЗИ).
а) Синусэктомия
В случае наличия у пациента только первичных ходов, а так же при отсутствии затеков и дополнительных ходов или ответвлений, согласно дополнительным методам обследования возможно проведение малоинвазивной операции – синусэктомии. Эта операция подразумевает собой очень экономное иссечение эпителиальных ходов с помощью скальпеля с оставление кожных мостиков между первичными ходами. Это позволяет максимально быстро вернуться к работе, получив отличный косметический результат (рис.9).
a)
б)
Рисунок 9:
а) вид послеоперационной раны после синсуэктомии
б) внешний вид послеоперационного рубца после через 3 недели после синусэктомии
б) Лазерная абляция ЭКХ (диодный лазер)
Суть операции состоит в обработке первичных ходов ЭКХ при помощи лазера. Это позволяет разрушить ходы ЭКХ и предотвратить развитие осложнений этого заболевания. Для операции используется лазер с определенной длиной волны в непрерывном режиме. В ходы ЭКХ луч лазера доставляется с помощью светодиода (рис.10). Мощность лазера может составлять от 1,5 до 3 Вт. Общая длительность работы составляет от 5 до 25 минут и зависит от стадии болезни, длины копчикового хода. Благодаря способности концентрировать своё действие только на поражённых тканях, процедура является малоинвазивной, сопровождается минимальным болевым синдромом. Помимо этого, лазер обладает коагулирующим свойством, тем самым он позволяет минимизировать возможность возникновения кровотечения из затронутых сосудов.
Рисунок 10. Лазерная абляция ходов ЭКХ
Радикальное хирургическое иссечение с ушиванием раны наглухо
Такая операция, пожалуй, самая распространенная в России, предполагает более обширное иссечение эпителиального синуса/хода с пластикой дефекта местными тканями. Существует множество мнений о том, насколько эта операция эффективна и безопасна. В руках опытного хирурга, как правило, вероятность рецидива при данном виде вмешательства не превышает 3-5% и легко переносится пациентами. Основным отрицательным моментом данной технологии является необходимость ограничить подвижность и исключить сидение после операции на период от нескольких дней о нескольких недель.
Вид оперативного вмешательства окончательно определяется после осмотра и получения результатов УЗИ мягких тканей крестцово-копчиковой области и, в случае необходимости, дополнительных методов обследования.
Причины возникновения
Развитие атером отмечают у каждого десятого взрослого, в основном в молодом возрасте (до 35 лет), одинаково часто у обоих полов. Эпителиальные кисты развиваются, когда формируются затруднения для выхода секрета – сужение или закупорка выводного протока железы. Причины их следующие:
- врожденные особенности строения желез, в таком случае образования выявляются сразу после рождения;
- нарушение слущивания ороговевших клеток кожи, при этом устье железы перекрывается полностью или частично;
- чрезмерная продукция кожного сала на фоне нарушений гормонального фона или психосоматических расстройств;
- механические повреждения кожи: замечено, что атеромы чаще формируются в местах рубцов, после перенесенных ожогов или обморожений;
- недостаточная гигиена.
Лечение в клинике «Энергия здоровья»
Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:
- назначим наиболее подходящую терапию, распишем курс лечения и частоту его повторения;
- проведем все необходимые манипуляции (постановка капельницы, внутривенные и внутримышечные инъекции) в комфортабельных условиях дневного стационара и манипуляционного кабинета;
- дополним терапию современными физиотерапевтическими процедурами;
- проведем курс массажа и назначим ЛФК для максимальной эффективности.
Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.
Лечение Фавуса:
Основное направление в лечении фавуса: специфическая общая и месттная терапия в сочетании с неспецифическими методами лечения (витамино- и иммунотерапия) в условиях стационара.
Медикаментозное лечение
Гризеофульвин в дозе 16 мг/кг ежедневно до l-го отрицательного анализа на грибы, затем через день 2 нед и еще 2 нед 2 раза в неделю, наружно различные антимикоотики (обычно 3-5% раствор йода в чередовании с серной мазью).
Прогноз при фавусе
Без лечения болезнь может продолжаться многие годы, иногда приводя к полному или почти полному рубцовому облысению. При висцеральных формах фавуса прогноз для жизни неудовлетворительный. Возможные осложнения при фавусе. Развитие висцеральных форм фавуса (фавозная пневмония, перитонит), развитие на участках фавозной атрофии различных злокачественных опухолей и прежде всего спиналиомы (шиповидно-клеточного рака).
Причины питириаза
Несмотря на то, что болезнь Жибера встречается очень часто, механизм заболевания изучен не до конца. Предполагают, что первоначальную роль играют следующие факторы:
- Воздействие вирусов (герпевирус 7типа и пр.), бактерий и других инфекционных агентов. Это подтверждается тестами, доказывающими присутствие в организме возбудителей. Очень часто кожное заболевание появляется на фоне гриппа, ОРЗ и других инфекций.
- Присоединение аллергических реакций.
- Укусы клопов, вшей и других кровососущих насекомых.
- Сниженная иммунная защита.
- Частые переохлаждения и стрессы.
- Нарушение ЖКТ-функций и обмена веществ.
- Введение вакцин.
НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ КОЖИ
Эта патологияпроявляются
уменьшением или увеличением количества меланина. Кроме того, меланоциты
могут стать источником злокачественной опухоли — меланомы.
Меланоциты
расположены в базальном слое эпидермиса, их количество неодинаково в
разных участках кожи. В их предшественниках — меланобластах под
влиянием тирозиназы в специальных органеллах — меланосомах из
тирозина через ряд промежуточных стадий происходит синтез пигмента
меланина. В меланосомах меланин выделяется во внеклеточное пространство,
где его захватывают кератиноциты. В этих клетках лизосомальные ферменты
расщепляют меланин. Главное назначение меланина — защита
подлежащих тканей от ультрафиолетового излучения. Цвет кожи (в том
числе, интенсивность загара у лиц с белой кожей) связан не столько с
количеством меланоцитов, сколько с содержанием в них меланина.
•
Альбинизм (лейкодерма) — заболевание с аутосомно-рецессивным
типом наследования, при нём синтез меланина в меланобластах не
происходит в связи с отсутствием тирозиназы. У альбиносов светлые
волосы, бледная кожа и розовая окраска глаз.
•
Витилиго — нарушениепигментации с появлением на коже
молочно-белых депигментированных макул. Для очагов витилиго характерна
утрата меланоцитов. Вероятные причины этого: аутоиммунное разрушение или
образование токсичных промежуточных продуктов меланогенеза, разрушающих
меланоциты, воспаление кожи (при лепре, сифилисе), ожог и т.д.
•
Веснушки — маленькие (1-10 мм) рыжеватые или
светло-коричневые макулы, впервые появляются в раннем детстве после
солнечного облучения. Гиперпигментация обусловлена повышенным
количеством меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса.
Дермоидная киста
Синонимы: дермоид, дермоидная инклюзионная киста, эктодермальная инклюзионная киста, тератома кожного типа.
Дермоидная киста из эктодермы; в полость заключен полный кусочек кожи и всякие придатки.
Выстилает эпидермис; внутри смесь кератина и сала, можно встретить полипы дермы и волосы.
Рисунок. Дермоидная киста: стенка выстлана многослойным плоским эпителием, включает базальный, шиповатый и зернистый слой клеток; стенка содержит придатки кожи — видно волосяные фолликулы; в просвете единичный полип и кератиновая начинка.
Киста мягко-эластичная, отграниченная, подвижная, не связана с кожей, без лимфаденопатии.
Часто лежит вдоль средней линии тела; характерны в орбитальной, ротовой и носовой полости.
В период полового созревания может быстро расти при обильном наполнении кожным салом.
На УЗИ дермоид четко отграниченный, однокамерный, стенка чуть толстая, часто кальцинаты.
Содержимое нередко неоднородное, липидная фракция часто плавает по типу «масло в воде».
Кожное сало в «створоженном» виде выглядят как гиперэхогенные полигональные включения.
Тератома — это новообразование, а не истинная киста; часто диагностируется в раннем детстве.
В 90% случаев детские тератомы составляют ткани трех зародышевых слоев, но не обязательно.
Может быть чисто эктодермальная тератома, которая включает кожные и нервные линии клеток.
Тератома обычно многокамерная, неоднородная; включает кальцинаты, рассеянные очаги жира.
Диагностика
Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:
- опрос: сбор жалоб и анамнеза; в обязательном порядке уточняются сведения о перенесенных заболеваниях, травмах, факторах риска, время появления первых нарушений, скорость развития и т.п.;
- неврологический осмотр: оценка рефлексов, чувствительности, мышечной силы, двигательной функции;
- электроэнцефалографию (ЭЭГ): оценка электрических импульсов, возникающих в процессе работы мозга; позволяет выявить признаки эпилепсии, воспаления, наличия опухолей и т.п.;
- УЗДГ сосудов головного мозга и шеи: оценивает качество кровотока в крупных сосудах, выявить участки сужения, оценить объем поступающей крови;
- реоэнцефалография: дополняет УЗДГ, позволяет оценить тонус и эластичность сосудов, обнаружить тромбы;
- ангиография: рентгенологическое исследование сосудов с помощью введения в них контрастного вещества;
- КТ и МРТ: позволяют обнаружить очаги склероза, опухоли, воспалительные очаги последствия инсульта и другие структурные изменении;
- анализы крови (общий, биохимический): дают возможность оценить работу почек, печени, поджелудочной железы, выявить токсины, которые могут повлиять на состояние головного мозга.
При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.