В чём особенность детей с синдромом элерса

Причины развития синдрома Данлоса у кошек

Основа соединительной ткани в организме кошек, собак и человека, составляет коллаген. Вещество представляет собой фибриллярный белок, обеспечивающий прочность и эластичность соединительной ткани, формирующей кости, кожу, сухожилия и хрящи. Коллаген является самым распространенным белковым компонентом в организме млекопитающих, составляя от 20 до 48% во всем организме.

Кожная астения или дерматоспариксис был обнаружен и впервые описан двумя дерматологами в начале 20-го века – Эдвардом Элерсом и Анри-Александром Данлосом из Дании и Франции.

Может иметь несколько различных форм, отличающихся между собой как по биохимическим и клиническим, так и по генетическим проявлениям. Склонность к развитию дерматоспариксиса наблюдается в большей степени у собак, чем у кошек. Отмечается также развитие врожденной патологии у людей, крупного и мелкого рогатого скота. Единственное, что объединяет формы проявления дерматоспариксиса – нарушение процесса биосинтеза и модификаций образования коллагена.

Кожная астения или дерматоспариксис возникает в результате генетически наследуемой патологии – дефект доминантного типа в момент формирования коллагеновых волокон. В связи с этим происходит ряд изменений, характеризующихся появлением фокальных и дифузных зон с большим количеством ненормально сформированных фибрилл.

Отличительной особенностью заболевания является изменение прочности кожи на разрыв.

У кошек диагностируется две основных формы гиперэластичности кожи – доминантная и рецессивная.

Доминантная форма характеризуется нарушением строения коллагена.

При рецессивной форме отмечается дефицит выработки специфического фермента – N-проколлагена пептидазы.

В результате происходит изменение фибрилл и волокон. Вместо положенной цилиндрической формы, коллаген находиться в форме извитых лент.

Отмечается также породная предрасположенность к развитию синдрома Элерса-Данлоса. Подвержены развитию генетической аномалии кошки короткошерстных пород, а в особенности гималайская кошка.

Синдром неукладываемых волос

Синдром неукладываемых волос имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В основе изменений формы волосяного стержня лежит нарушение кератинизации и изменение конфигурации внутреннего корневого влагалища.

Клинические проявления заболевания:

• волосы светлые, с серебристым оттенком

• они довольно густые, скорость их роста не замедлена, повышенной ломкости нет

• после расчесывания волосам не удается придать желаемую форму

• иногда наблюдается слабо выраженные дефекты зубной эмали и ногтевых пластин

• при более тяжелом течении синдром может сочетаться с пигментной дистрофией сетчатки, катарактой, олигодонтией, брахидактилией

Диагноз устанавливается на основании клинической и гистологической картины, а также характерных ультраструктурных признаков (на поверхности волоса определяется продольное углубление, а поперечный срез имеет вид почки или треугольника, иногда — уплощенного элипса.

Патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков – сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

• гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
• присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
• частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется “сигнальный” пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
• образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 – за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Лечение генитального синдрома

Наиболее эффективным способом коррекции такого нарушения является гормональная терапия. Больным назначают препараты, восполняющие дефицит глюкокортикоидов.

Гормонотерапия позволяет женщинам с генитальным синдромом восстановить менструальный цикл и забеременеть. Гормоны назначаются и во время беременности.

Прием гормональных лекарств

Гормонотерапия

При тяжелых формах болезни показаны препараты, корректирующие потерю соли, скачки давления, снимающие температуру, головную боль и другие симптомы. При выраженном недоразвитии и аномалиях развития половых органов назначается операция, исправляющая дефекты полового аппарата.

При легких формах заболевания, когда женщина жалуется только на повышенное оволосение, угри, сальность кожи, достаточно приема комбинированных оральных контрацептивов. Они скорректируют гормональный фон, сделав месячные регулярными, и избавят от других проявлений болезни.

Синдром Менкеса

Развитие синдрома связано с дефицитом меди вследствие нарушения ее абсорбции. Заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Нарушается работа АТР фермента, обеспечивающего доставки CU2+. Значительное снижение содержание меди отмечается в сыворотке крови, ткани мозга и печени. В плазме резко снижено содержание церулоплазмина. В то же время высокие концентрации Сu2+ обнаруживают в тканях пищевода, почек, легких, селезенки, поджелудочной железы, коже и мышцах. В основном болеют мальчики.

Клинические проявления заболевания:

структурные аномалии стержня волос, гипотрихоз

тяжелая умственная и физическая отсталость

задержка роста и патология костной ткани

судороги

высокая подверженность инфекциям

аномалии почек и сосудов, зрительные расстройства

диагноз ставят на основании клинической картины, данных световой микроскопии волос, биохимического анализа крови

Важно своевременное распознавание болезни, так как парентеральное введения препарата Cu2+ дает обнадеживающие результаты только при очень раннем их назначении — в течение первого месяца жизни. При уже возникших изменениях в ЦНС клинического эффекта не наблюдается, даже при нормализации уровня Cu2+ в плазме крови

При уже возникших изменениях в ЦНС клинического эффекта не наблюдается, даже при нормализации уровня Cu2+ в плазме крови.

Лечение

Средства для улучшения состояния пациента:

• прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
• ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
• поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
• физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
• сеансы массажа;
• упражнения по лечебной физкультуре;
• постоянный медицинский контроль.

Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.

Синдром Элерса-Данлоса – Лечение в Израиле

Этиологического лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Лечение, как правило, симптоматическое. Израильские хирурги успешно проводят операции, которые помогают укрепить суставы у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Стабилизация сустава достигается при помощи имплантации синтетических или аутологичных материалов таким образом, чтобы предотвратить избыточное переразгибание конечности. Операции, проводимые на внутренних органах, помогают бороться с их опущением. Сосудистые хирурги успешно проводят эндоскопические операции, направленные на выключение аневризм из кровотока или укрепление их стенки, что предотвращает их разрыв.

Израильская медицина имеет прекрасные возможности в лечении проявлений синдрома Элисона-Данлоса!

Извините. Эта форма больше не принимает новые данные.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Полногеномный поиск ассоциаций

Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS – genome – wide – association study) – исследование ассоциаций между геномными вариантами и различными фенотипическими проявлениями. Анализ ассоциаций генов-кандидатов лежит в основе идентификации генетических вариантов предрасположенности.

Известно около 90 наследуемых заболеваний и синдромов, сопровождающихся алопецией или гипотрихозом. В большинстве случаев врожденный гипотрихоз является одним из признаков эктодермальных дисплазий, изолированных или сочетанных. В тех случаях, когда изменения волос доминируют и имеют большое диагностическое значение, их рассматривают как отдельное заболевание.

Затем Сафонова Л.А. подробнее рассмотрела некоторые заболевания волосистой части головы.

Принципы лечения

Рацион лиц, страдающих данной патологией, должен быть богат белком.

Этиологическое (с целью устранения причинного фактора) и патогенетическое (воздействие на отдельные звенья развития патологического процесса с целью их ликвидации) лечение на сегодня, увы, не разработано.

• Лицам с синдромом Элерса-Данлоса настоятельно рекомендуется соблюдать щадящий режим – исключить или снизить до минимума возможность травматизации кожных покровов и суставов, резко ограничить физические нагрузки.
• Рацион таких больных должен быть богат белком, а в меню обязательно следует сделать акцент на заливные блюда, студни, бульоны на кости.
• Чтобы укрепить мышцы, улучшить обмен веществ в коже, мышцах, костях, внутренних органах, детям назначают лечебный массаж, лечебную физкультуру, а также методики физиолечения (электрофорез, магнитотерапию и прочие).

Медикаментозное лечение лиц с синдромом Элерса-Данлоса может включать:

• хондропротекторы (вещества, улучшающие обменные процессы в хрящевой ткани) – хондроитин сульфат, глюкозамин;
• аминокислоты (карнитин);
• комплексы витаминов (особенно группы В, С, Е и Д) и минералов (кальций, магний);
• метаболики (препараты, стимулирующие процессы обмена веществ в организме) – АТФ, рибоксин и прочие.

Лечение комплексное, проводится курсами по 30-45 дней, повторять его следует регулярно – 2-3 раза в год.

В ряде случаев больному показано хирургическое вмешательство. Так, не обойтись без него:

• при обнаружении у новорожденного врожденного порока сердца;
• в случае выраженных деформаций грудной клетки;
• при наличии больших некрасивых псевдоопухолей.

Терапия №6 / 2018

Оглавление номера

Клиническая диагностика синдромов Элерса–Данло: новые классификационные критерии 2017 г.

12 ноября 2018

Белорусский государственный медицинский университет, 2-я кафедра внутренних болезней, Минск

Синдромы Элерса–Данло (СЭД), как проявление наследственных нарушений соединительной ткани, отличает многосистемность поражения и вариативность признаков. Диагностические критерии, разработанные в 1998 г., включающие описание 6 типов СЭД, успешно применяли в течение двух десятилетий. Однако результаты клинического наблюдения, биохимических и молекулярных исследований дополнились новыми знаниями о синдроме. В новой международной классификации 2017 г. выделены диагностические критерии 13 типов СЭД, пересмотрены признаки гипермобильного типа.

Синдром Элерса–Данло (синонимы: синдром Черногубова, синдром Meekeren–Ehlers–Danlos, эластическая фибродисплазия, генерализованная фиброэластическая дисплазия, врожденная мезодермальная дистрофия, мезенхиматоз, гиперэластичность кожи) представляет собой гетерогенную группу системных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в генах коллагена, с клиническими проявлениями в виде гиперрастяжимости кожи, гипермобильности суставов, хрупкости тканей, изменениями сердечно-сосудистой и других систем организма . Синдром Элерса–Данло (СЭД) относится к моногенным заболеваниям с разными типами наследования, включающими аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.

КЛАССИФИКАЦИЯ

В 1988 г. были впервые систематизированы знания и разработаны диагностические критерии СЭД (Берлинские критерии), включавшие 11 подтипов заболевания с большими и малыми критериями . В 1998 г. новые результаты биохимических и молекулярных исследований, клинических симп­томов позволили пересмотреть старую классификацию, описав 6 подтипов СЭД (Вильфраншские критерии) .

Наконец, за истекшие 2 десятилетия после опубликования Вильфраншских критериев появились новейшие наблюдения, обосновывающие клинические и генетические признаки 13 подтипов СЭД (табл. 1) .

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ

Распространенность СЭД составляет около 1:5000 популяции для всех типов, при этом гипермобильный тип встречается в половине всех зарегистрированных случаев. У лиц различных нацио­нальностей отмечают вариативность показателя распространенности гипермобильного типа: в кавказской популяции частота составляет 0,2–0,6%, у африканцев еще выше. Соотношение мужчин и женщин с СЭД составляет 1:8. Классический тип СЭД встречается 1 на 20 000–40 000 населения. Сосудистый тип встречается редко, данные о распространенности меняются, считают, что этот тип характерен для 1 из 250 тыс. человек .

Артрохалазия и кифосколитический тип описаны менее чем у 100 человек во всем мире, еще реже встречается дерматоспараксис – описано 10 случаев в мире .

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И ДИАГНОСТИКА

Для большинства подтипов СЭД характерными симптомами являются изменения кожи и суставов . Вместе с тем нарушения соединительной ткани присутствуют во многих органах и изменяют их функциональное состояние. В целом совокупность клинических признаков СЭД (табл. 2) зависит от подтипов заболевания .

Диагностика СЭД начинается с физикального обследования и включает:

• выявление клинических признаков, характерных для СЭД;
• оценку гипермобильности суставов с использованием шкалы Beighton;
• поиск аномальных рубцов и тестирование кожи (мягкость, хрупкость, растяжимость);
• выявление ослож…

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2018.6.121-127

Е.Л. Трисветова

Статья платная, чтобы прочесть ее полностью, вам необходимо произвести покупку

Что общего между всеми системными заболеваниями соединительной ткани?

Все болезни из этой группы обладают некоторыми общими чертами:

• Они возникают в результате нарушения работы иммунитета. Иммунные клетки перестают различать «своих» и «чужих», и начинают атаковать собственную соединительную ткань организма.
• Эти заболевания протекают хронически. Вслед за очередным обострением наступает период улучшения состояния, а после него — снова обострение.
• Обострение возникает в результате действия некоторых общих факторов. Чаще всего его провоцируют инфекции, пребывание под солнечными лучами или в солярии, введение вакцин.
• Страдают многие органы. Чаще всего: кожа, сердце, легкие, суставы, почки, плевра и брюшина (две последние — это тонкие пленки из соединительной ткани, которые покрывают внутренние органы и выстилают изнутри, соответственно, грудную и брюшную полость).
• Улучшить состояние помогают лекарства, которые подавляют иммунную систему. Например, глюкокортикостероиды (препараты гормонов коры надпочечников), цитостатики.

Несмотря на общие признаки, каждое из более чем 200 заболеваний имеет собственные симптомы. Правда, установить правильный диагноз иногда бывает очень сложно. Диагностикой и лечением занимается врач-ревматолог.

5 специфических признаков гипермобильности суставов

1. Человек способен пассивно разогнуть мизинец кисти на более чем 90°.
2. Также он может пассивно прижать большой палец кисти к внутренней стороне предплечья.
3. Локтевой сустав переразгибается на более чем 10°.
4. Коленный сустав также переразгибается на более чем 10°.
5. Человек способен выполнить передний наклон туловища так, чтобы прикоснуться ладонями к полу при прямых ногах.

Эти признаки ортопеды используют для оценки степени гипермобильности пациентов согласно шкале Бейтона. Максимальная оценка – 9 баллов. Если опрос показал 4 балла или больше по отношению к четырем или более суставам, при этом человек жалуется на боль в течение последних нескольких месяцев, ему диагностируют синдром доброкачественной гипермобильности.

К сожалению, аналогичного теста для диагностирования остеоартроза тазобедренного сустава или коленного еще не разработали, поэтому это заболевание со скрытой симптоматикой обнаруживают слишком поздно.

Чтобы определить гипермобильность суставов, ортопеды проводят тест Бейтона

Симптоматика основных типов синдрома Элерса-Данлоса

Классический тип

Классический тип проявляется патологическим растяжением кожи, разболтанностью суставов, а также большим количеством рубцов. Грубые шрамы с блестящей лоснящейся поверхностью локализуются в наиболее уязвимых местах: на лбу, локтях, коленках. Под бархатистой кожей можно определить множество опухолевых и кистозных образований. Мышечная слабость зачастую приводит к возникновению характерных грыж и опущению внутренних органов.

Для того чтобы данное заболевание появилось у ребёнка, достаточно лишь хотя бы от одного из родителей унаследовать мутировавший ген.

Гипермобильный тип

Характеризуется нестабильностью и чрезмерной подвижностью суставов. Больной может легко сгибать мизинец на 90 градусов или переразгибать локтевой и коленный сустав на 10 градусов и более. У таких пациентов обнаруживают так называемое «готическое» (узкое и высокое) нёбо, неровные зубы, плоскостопие, кифоз или сколиоз. Их кожа гладкая и бархатная, склонна к кровоподтёкам.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется тахикардией (учащённым сердцебиением), а также признаками пролапса митрального клапана. Кроме того, у больных отмечаются дисфункции кишечника, возникают признаки сдавления нервов: боли, парестезии (нарушение чувствительности в виде «ползания мурашек»).

На приёме у врача такие пациенты жалуются на чрезмерную усталость, сильные суставные и мышечные боли, апатию. Болевой синдром требует частого приёма обезболивающих препаратов в течение всей жизни. В климактерическом периоде у женщин с данным синдромом снижается плотность костей.

Сосудистый тип

Сосудистый тип возникает достаточно редко, но протекает довольно тяжело. Он характеризуется появлением кровоизлияний и ран. Через бледную и тонкую кожу подкожные сосуды легко просвечиваются. Повышенной подвижностью у таких больных обладают лишь суставы кисти. Основным клиническим признаком заболевания является геморрагический синдром.

Гематомы, разрывы кровеносных сосудов и полых органов способствуют высокой летальности при данном типе патологии. Это самая опасная форма заболевания, нередко приводящая к смерти. Нарушения геморрагического характера отмечаются даже у лиц с нормальным статусом свёртывающей системы организма

Эту особенность очень важно учитывать хирургам при проведении любых оперативных вмешательств

Кифосколиозный тип

Проявляется выраженными нарушениями осанки. При этом он характеризуется мышечной слабостью, общей гиперподвижностью суставов, искривлением позвоночника, нарушением моторного развития, хрупкостью кровеносных сосудов, частым возникновением ран на коже, грубых рубцов и гематом, а также беспричинной отслойкой сетчатки.

Дерматоспараксис

Характеризуется тем, что структура кожи становится рыхлой и мягкой, на ней регулярно появляются гематомы. Кроме того, она легко отслаивается и приобретает тестообразную консистенцию.

Профилактика

Для профилактики осложнений и в связи с повышенным риском травматизма больным необходимо:

• ориентироваться на выбор профессии, которая не связана с физическими нагрузками и постоянной нагрузкой на ноги и позвоночник;
• избегать контактных видов спорта и видов, связанных с повышенной нагрузкой на суставы (футбол, бег и т.д.), а также упражнений для растяжки и упражнений с весом;
• избегать мануальной терапии.

Для стабилизации и защиты суставов:

• использовать ортезы и бандажи, специальные кольца для пальцев рук;
• при занятиях спортом пользоваться наколенниками, налокотниками и шлемом.

Значительная нестабильность суставов и боли в суставах ног являются показанием к использованию инвалидного кресла.

Для уменьшения риска разрыва артерий следует контролировать артериальное давление. При угрозе расслоения аорты назначаются бета-блокаторы.

При наличии пролапса митрального клапана:

• возможно назначение антимикробной терапии;
• необходимо ежегодно для контроля состояния делать эхокардиограмму.

Также каждый год необходимо посещать офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и своевременно диагностировать глаукому или отслоения сетчатки.

При планировании беременности показана консультация генетика.

2.Наследственные заболевания соединительной ткани

Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:

Синдром Элерса-Данло

Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:

• кровоточивость десен,
• слабые сосуды,
• медленное заживление ран,
• изогнутый позвоночник,
• плоскостопие,
• проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.

В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.

Синдром Марфана

Клиническая картина данного заболевания характеризуется поражением большинства жизненно важных органов и систем: сердечно-сосудистой и центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов зрения и дыхания. Люди с синдромом Марфана имеет высокий рост, а также чрезмерно длинные кости и тонкие «паукообразные» пальцы ног, рук.

Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.

Несовершенный остеогенез

Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:

• серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
• тонкая кожа;
• снижение слуха;
• незначительное искривление позвоночника;
• проблемы с дыханием.

Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.

Лечение синдрома Данлоса у кошек

У кошек синдром Элерса-Данлоса диагностируется в разы реже, чем у собак. Причиной возникновения низкой прочности кожных покровов может выступать ятрогенная форма гиперглюкокортикоидизма, сахарный диабет или же естественно низкая прочность кожи

Очень важно своевременно поставить точный диагноз

Диагноз ставит ветеринарный врач на основании анамнеза, общеклиническом исследовании и некоторых лабораторных данных. Для постановки точного диагноза используют:

• биопсию;
• биохимическое исследование коллагена.

При клиническом осмотре ветеринарный врач растягивает кожу животного, наблюдая за изменениями в состоянии кошки. Питомец может подавать признаки недовольства, испытывать дискомфортные ощущения. Важным методом диагностики является проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости и офтальмологические обследования.

Также проводится замер, насколько растянулась кожа. Длина растянутой кожи в области спины, делится на длину туловища кошки от основания хвоста до затылочной части. Полученный результат является основой для составления дальнейшего прогноза и оценки степени тяжести заболевания. Как правило, ожидаемый индекс – 14%.

При диагностированном синдроме Данлоса у кошки специфического лечения не существует.

Задача ветеринарного врача и владельца – организовать правильный уход за животным. Следует понимать, что синдром неизлечим полностью и является генетической аномалией. Такое животное следует исключить из племенного разведения.

В основе терапии – организация коррекционных мероприятий. Животное следует внимательно осматривать каждый раз на предмет повреждений. Следует внимательно следить за тем, чтобы кожа не разрывалась, а при наличии разрывов, своевременно их зашивать, обрабатывать и не допускать осложнений. Следует в обязательном порядке удалить животному когти или постоянно их обрезать.

С целью безопасности, следует предотвращать возможность свободного выгула кошки. Возможно это будет против природы, но зато позволит сохранить животному жизнь. Следует стараться не допускать наличия в доме острых предметов, об которые кошка может пораниться даже при незначительном контакте.

В зависимости от степени поражения и типа изменений в соединительнотканных структурах, будет составляться прогноз. При синдроме Данлоса, кошки могут жить долго и вполне счастливо, если отмечается только повышенная растяжимость кожного покрова. Если же помимо повышенной хрупкости кожи развивается слабость суставов и связок, прогноз осторожный или неблагоприятный.

Автор и ведущий рубрики:
Ветеринарный врач
Санаев Игорь Викторович

В связи с большим потоком поступающих вопросов, бесплатные ветеринарные консультации временно приостановлены.