Умственная отсталость: стадии (степени), симптомы и другие сведения

Симптомы

У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:

типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
небольшая масса при рождении (до 2500 г);
мышечная гипотония;
обильное слюноотделение;
лунообразная форма лица;
короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, гипертелоризм (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Суть проблемы

Умственная отсталость – это серьезные ограничения в навыках, необходимых для повседневной жизни человек, социальной и интеллектуальной деятельности. Такие индивиды испытывают проблемы с речью, развитием моторики, интеллектом, адаптацией, эмоционально-волевой сферой, не могут нормально взаимодействовать с окружающей средой.

Такое определение дано AAIDD – Американской ассоциацией по вопросам затруднений развития и интеллектуальных, которая поменяла подход к этой проблеме. Теперь считается, что оказание продолжительной персонализированной поддержки способно улучшить качество жизни умственно отсталого человека. Да сам термин заменили на более толерантное и необидное – «интеллектуальная инвалидность».

Кроме этого, такое заболевание сейчас не считается психическим. И не нужно путать ее с инвалидностью по развитию. Последняя охватывает более широкую сферу, но связанную весьма тесно с первой: аутистические расстройства, паралич мозга и т.д.

Олигофрения – хроническое заболевание не прогрессирующего характера, возникающее вследствие патологии головного мозга во внутриутробном периоде или после рождения (до трех лет).

Несмотря на достижения современной медицины и серьезные профилактические мероприятия, она не может дать стопроцентную гарантию того, что это заболевание не появится. Сейчас от 1 до 3% людей во всем мире страдает УО, но большая часть – легкой формой (75%).

Существует и приобретенная умственная отсталость – деменция. Это отдельная «возрастная» патология у пожилых людей, следствие естественного повреждения головного мозга и, как результат, распада психических функций.

Прогноз

При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.

Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.

Синдром Мюнхгаузена

Названный в честь известного враля, этот синдром характеризуется патологической ложью по поводу состояния своего здоровья. Человек преувеличивает, симулирует или нарочно вызывает у себя симптомы болезни.

Человек идет на всё, чтобы добиться медицинских процедур разной сложности, вплоть до хирургических вмешательств, страховых выплат, поддержки фондов и — самое главное — поддержки, сочувствия, внимания и помощи от окружающих. Смежное расстройство — синдром Мюнхгаузена «по доверенности» — заключается в том, что родственник (обычно мать или супруга) вызывает у близкого человека (чаще у ребенка) симптомы заболевания.

Кадр из документального фильма Mommy Dead Dearest

Пример всего масштаба и всей трагедии этого расстройства — прошлогодняя история Ди-Ди Бланшард и ее дочери Джипси: мать всю жизнь внушала ребенку, что та тяжело больна целым «букетом» тяжелых заболеваний — начиная с эпилепсии и заканчивая мышечной дистрофией. Повзрослевшая дочь не выдержала и подговорила молодого человека убить мать. Сейчас она под следствием — и у нее нет ни одного симптома ни одного из заболеваний, которыми она «болела».

Наружные половые органы

У очень ранних зародышей по средней линии краниальнее проктодеума образуется нечетко выраженное возвышение, называемое половым возвышением – это образование вскоре превращается в половой бугорок, на каудальной поверхности которого находится пара половых складок, тянущихся по направлению к проктодеуму. Несколько дальше с каждой стороны находятся округлые возвышения, известные как половые валики. Между половыми складками имеется углубление, сообщающееся с мочеполовым синусом – мочеполовое отверстие. Это отверстие отделилось от анального при разделении клоаки уроректальной складкой.

После прохождении этой стадии начинается дифференцировка наружных половых органов в соответствии с половой принадлежностью.

Мужские половые органы: у зародышей мужского пола половой бугорок значительно удлиняется и образует мошонку. На каудальной поверхности увеличивающегося полового члена возникает желобок, тянущийся на протяжении всей его длины. Проксимально желобок продолжается в щелеподобное отверстие, ведущее в мочеполовой синус. Позже этот желобок закрывается срастающимися вокруг него половыми складками и формируется проксимальная часть мочеиспускательного канала. Наиболее дистальная часть мужской уретры возникает в виде тяжа эктодермальных клеток, растущего из головки полового члена навстречу проксимальной части мочеис-пускательного канала полового члена. Этот тяж канализуется, завершаясь мочеполовым отверстием. Линия соединения половых складок и половых валиков на каудальной поверхности полового члена и по средней линии мошонки остается заметной в виде рубчика, названного швом поло-вого члена и швом мошонки.
Женские половые органы: у зародышей женского пола половой бугорок становится клитором, половые складки – малыми срамными губами, а половые валики – большими срамными губами. Отверстие мочеполового синуса остается на месте своего возникновения. Вход в мочеполовой синус, увеличенный и ограниченный катерально половыми губами, становится преддверием, в которое открывается влагалище и мочеиспускательный канал.

Представленный случай позволяет нам считать, что пропорциональный нанизм при синдроме делеции 3 хромосомы является проявлением дефекта соматомединов, синтезируемой в почечной ткани

Это тем более важно, что почечный дизэмбриогенез не входит в признаки описываемого симптома

Как диагностируется синдром кри-дю-чата?

Болезнь кошачьего крика — это генетическое заболевание, связанное с аномалией хромосом пациента. Поэтому для подтверждения этого синдрома у ребенка необходимо провести тест на молекулярный кариотип, который позволяет анализировать все хромосомы с разрешением, недостижимым другими методами (так называемый метод микроматрицы — aCGH).

Тест на молекулярный кариотип

Современная медицина также позволяет выявлять этот вид дефектов еще на стадии внутриутробного развития. После 10-й недели беременности в крови матери появляется свободная ДНК плода, на основании которой с вероятностью> 99% можно оценить риск развития хромосомных дефектов, например синдром кошачьего крика. Пренатальные тесты, которые делают это возможным, абсолютно безопасны и неинвазивны. Они включают:

Тест Sanco;
Тест Sanco Plus;
Тест Nifty Pro.

Тесты анализа кариотипа плода выявляют трисомии (например, Дауна, Эдвардса, Патау), а также оценивают возникновение редких генетических дефектов, так называемых синдромов микроделеции и микродупликации. Каждый из этих тестов также определяет пол плода и дефекты, возникающие в результате анеуплоидии половых хромосом (синдромы Тернера, Клайнфельтера, XXX, XXYY, XYY).

Пренатальные тесты, такие как Sanco или Nifty Pro, также рекомендуются в случае неверных результатов первоначальных тестов на беременность, таких как УЗИ или двойной тест. Они также являются хорошей альтернативой инвазивным тестам, таким как амниоцентез, фетоскопия в ситуации, когда есть противопоказания для их выполнения, например, повышенный риск выкидыша или вирусной инфекции (например, ВИЧ, ВГВ).

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Синдром кошачьего крика — симптомы

Первый типичный симптом этого синдрома — характерный плач малыша, напоминающий мяуканье кошки. Этот необычный крик вызван неправильным строением гортани у ребенка, которая уже и меньше, чем у здорового ребенка. Плач, напоминающий кошачий крик, обычно исчезает через несколько месяцев жизни.

Дисморфические особенности:

Микроцефалия;
Круглое асимметричное лицо;
Широко расставленные глаза;
Маленькая нижняя челюсть;
Низко посаженные диспластические ушные раковины;
Выраженные опухоли лобной области;
Немного утопленный подбородок;
Характерная форма носа: короткая спинка, плоский и широкий посаженный.

Помимо вышеперечисленных особенностей, у детей с болезнью кошачьего крика наблюдаются костно-суставные изменения, такие как вальгусные конечности, короткие пальцы, гипертрофия, плоскостопие и чрезмерная подвижность суставов. Также часто встречаются сколиоз и задержка роста.

Многие генетические дефекты несут в себе различные виды осложнений в виде неправильного функционирования систем и органов. То же самое и с людьми, страдающими синдромом крик-дю-чата, хотя эти патологии возникают относительно редко.

Эти люди могут страдать пороками сердца, нарушением функции почек. Эти дети чаще, чем их здоровые сверстники, страдают рецидивирующими респираторными инфекциями. У детей с синдромом моносомии в 5 pаз гораздо чаще встречаются интеллектуальные расстройства, а также проблемы с речью, моторикой и сенсорами. Подсчитано, что до 70% детей с синдромом кошачьего крика имеют тяжелую умственную отсталость.

Общей чертой также являются определенные типы агрессивного поведения: агрессия по отношению к другим, самоагрессия, состояния раздражения и даже самоповреждение.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
играть в ладушки;
разрыв газеты;
перелистывание страниц книги;
использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кри-дю-чата (кошачий крик, кошачий плач) также известен как синдром Лежена в честь французского педиатра, который первым описал это заболевание. Этот синдром вызван делецией короткого плеча хромосомы 5 (моносомия 5p). Эта аномалия является спонтанной и возникает на первых этапах деления клеток сразу после оплодотворения.

Причины также включают так называемые позднее материнство, то есть беременность после 35 лет. Также бывает, что родители ребенка являются носителями так называемой несбалансированной транслокацией. Хотя они здоровые люди, во время зачатия эти аномалии кариотипирования могут способствовать возникновению синдрома кошачьего крика.

Позднее материнство

Что такое синдром Дауна

В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.

Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.

Википедия трактует данное понятие как геномное нарушение, при котором кариотип содержит 47 хромосом вместо привычных 46. Это происходит потому, что 1 из 23 пар хромосом — 21, вместо двух имеет 3 копии.

Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.

Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.

И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.

Дифференциальная диагностика

В силу того, что цитопения может возникать при широком спектре заболеваний, необходимо исключить остальные возможные причины. В первую очередь это онкологические заболевания, включая гематологические, особенно с метастазированием в костный мозг

Особое внимание следует уделять уже выявленным и леченным ранее опухолям, так как угнетение костного мозга может быть следствием проведённых ранее химиотерапии, лучевой терапии и трансплантации костного мозга. Далее, в силу частой манифестации миелодиспластического синдрома аутоиммунными процессами необходимо исключить собственно аутоиммунные заболевания (например, системную красную волчанку, аутоиммунный тиреоидит, аутоиммунные гемолитические анемии)

Следующей важной причиной развития угнетения костного мозга могут быть хронические инфекционные заболевания — туберкулёз, малярия, гепатиты В и С, ВИЧ, носительство вируса Эпштейна—Барр. Немаловажно также исключить ряд других заболеваний, связанных с нарушением гемопоэза — В12/фолатдефицитные анемии, врождённую дизэритропоэтическую анемию, пароксизмальную ночную гемоглобинурию, анемию Фанкони (у молодых пациентов)

Наконец, необходимо помнить, что ряд вредных факторов, которые не только могут предрасполагать к развитию миелодиспластического синдрома, но и сами по себе вызывать снижение показателей крови, как-то: отравление бензином, свинцом и другими тяжёлыми металлами; дефицит меди и/или избыточном поступлении цинка с пищей.

Важно помнить, что при отсутствии таких достоверных критериев, таких, как наличие достаточного количества бластных клеток и характерных аномалий кариотипа, диагноз миелодисплатического синдрома является диагнозом исключения, который требует не только динамического исследования костного мозга, но и тщательного исключения всех остальных причин развившейся симптоматики

Диагностика

К сожалению, на данный момент специфической диагностики нет. Диагноз ставится на основании жалоб и эпизодов лихорадки.

В общем анализе крови могут быть незначительные изменения – увеличение СОЭ, нейтропения (уменьшение количества нейтрофилов). Посевы на микрофлору из горла часто не дают никаких результатов при данном заболевании.

PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Важными диагностическими критериями являются:

Более 3 эпизодов лихорадки продолжительностью до 5 дней и возникающих регулярно на фоне полного здоровья;
Фарингит и лимфаденопатия или афтозные язвы;
Хорошее здоровье между эпизодами и нормальный рост;
Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Синдром Фреголи

Этот синдром назван в честь актера Леопольда Фреголи, который умел виртуозно менять внешность. Человек с этим необычным психическим расстройством убежден, что его знакомый (чаще преследователь, враг, недоброжелатель) прячется в других людях — просто хочет оставаться неузнанным. Поэтому постоянно меняет внешность, гримируется.

Кадр из фильма «Матрица: Революция»

Это синдром — разновидность синдрома Капгра, в котором всё наоборот — человек уверен, что его близкого, например, жену или ребенка, заменил двойник, который умело подделал его внешность и манеры. Этот синдром был хорошо отражен в (страшноватом) фильме «Вторжение похитителей тел».

Оценка эффекта проведённого лечения

Значительное многообразие клинических проявлений различных заболеваний, объединённых в понятие «миелодиспластический синдром», затрудняет выработку общей шкалы, согласно которой возможно проводить оценку эффективности лечения. На данный момент применяется классификация IWG (International Working Group), которая включает следующие варианты:

Полная ремиссия — в костном мозге выявляется не более 5% или 30×10 9 /л бластных клеток, в периферической крови уровень гемоглобина составляет более 110 г/л, число нейтрофилов 1,0×10 9 /л и более, бластные клетки не определяются,
Частичная ремиссия — в костном мозге количество бластных клеток составляет более 5%, но снизилось на 50% и более от исходного значения, показатели периферической крови аналогичны критериям полной ремиссии,
Костно-мозговая ремиссия — в костном мозге количество бластных клеток составляет более 5%, но снизилось на 50% и более от исходного значения,
Стабилизация — отсутствие признаков частичной ремиссии и признаков прогрессирования заболевания в течение 8 недель,
Цитогенетическая ремиссия — выделяют полную ремиссию, обязательным условием для которой является исчезновение исходных аномалий кариотипа и отсутствие вновь появившихся. Уменьшение количества клеток с хромосомными нарушениями на 50% и более расценивается как частичная цитогенетическая ремиссия.

Отдельно выделяют состояние, именуемое гематологическим улучшением. Для его установления необходимо, чтобы следующие критерии были выполнены и сохранялись не менее 8 недель:

Эритроидный ответ. Исходно уровень гемоглобина составлял менее 110 г\л; при наличии ответа гемоглобин повышается на 15 единиц и более, снижается
необходимость в переливания эритроцитарной массы.
Нейтрофильный ответ. Исходное количество нейтрофилов составляет менее 1,0×10 9 /л. Наблюдается увеличение числа нейтрофилов более, чем на 100% от исходных значений, а абсолютное их число составляет более 0,5×10 9 /л.
Тромбоцитарный ответ. Исходное количество тромбоцитов составляет менее 100×10 9 /л. Абсолютное число тромбоцитов должно увеличиться до 30×10 9 /л и более или же в случае, если исходный уровень тромбоцитов составлял менее 20, увеличиться до 20×10 9 /л и минимум вдвое.

Прогрессирование заболевания также устанавливается согласно определённым критериям:

снижение количества гранулоцитов или тромбоцитов минимум на 50% от максимального значения за всё время течения заболевания,
снижение уровня гемоглобина на 20 г\л и более,
увеличение бластных клеток на 50% и более,
появление зависимости от переливания клеток,
усугубление цитопении при стабильных показателях бластных клеток.

Трансформация в острый миелоидный лейкоз констатируется при обнаружении в пунктате костного мозга или периферической крови более 20 % бластных клеток.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка – главный признак, по которому можно заподозрить синдром Маршалла. На фоне полного здоровья у ребенка повышается температура до 38 – 41 ºC. И держится от 2 до 7 дней, иногда до 10 дней и исчезает самостоятельно. Как правило, ребенку назначают антибиотики и жаропонижающие препараты, на фоне которых нет эффекта.

Афтозный стоматит — язвы располагаются на слизистой оболочки губ и щёк. Этот признак проявляется примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит с экссудативным компонентом на миндалинах встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) встречается 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть уплотнены, болезненны при пальпации.

Также могут встречаться и другие симптомы: боль в животе (40-65%), суставная боль (40%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%).

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Ганзеровский синдром

Этот синдром напоминает синдром Мюнхгаузена, так как внутренняя тревога человека трансформируется в демонстративное, вызывающее, неадекватное поведение, которое направлено на окружающих. Другое его название — истерический психоз. Впервые его описал немецкий психиатр Ганзер у человека, который находился под следствием. Расстройство и сейчас чаще встречается, когда социальному статусу человека что-то угрожает — например, судебное разбирательство. Но это может быть и мобилизация в действующую армию, и даже внезапный разрыв отношений.

При этом синдроме человек ведет себя по-детски — сидит на полу, «играет» окружающими предметами. На простые вопросы отвечает неправильно (например, путает лево и право), не может одеться, забывает, как есть. Что странно, человек понимает обращенную к нему речь, но говорит или делает всё как будто «мимо».

Иногда доходит до «одичания» — человек становится на четвереньки, лакает воду из миски, лает, воет и пытается укусить людей вокруг.

После приступа человек не помнит, что с ним происходило. Этот синдром — невероятно редкий. О нем почти не упоминается ни в кино, ни в художественных фильмах. С другой стороны, может быть мы просто плохо представляем себе, что происходит с человеком, которому грозит тюрьма.