Болезнь рандю-ослера. причины, симптомы и лечение!

Как не допустить обострений?

Пациент после выписки из стационара не должен забывать о своей болезни и дома. Разумеется, к тому времени он уже все узнает о характере заболевания, профилактике обострений, поведении в быту, питании и режиме дня. Окунувшись в домашнюю атмосферу, больной не станет без назначения врача принимать какие-нибудь медикаменты, не накинется на продукты, способные спровоцировать рецидив (аллергены), но питаться при этом будет полноценно и каждый вечер станет совершать спокойные легкие прогулки на свежем воздухе. Кроме этого, человеку противопоказаны:

Тяжелый физический труд (дети освобождаются от уроков физкультуры);
Переохлаждения;
Излишнее волнение, психическое напряжение;
Прививки (возможны исключительно по жизненным показаниям);
Введение иммуноглобулинов (антистафилококковый, противостолбнячный и пр.).

Нельзя упускать и такой момент, что предупреждать обострение хронических инфекций необходимо, но при этом следует отказаться от антибиотиков и других аллергенов.

Ввиду того, что геморрагический васкулит преимущественно детская болезнь, для малышей (или родителей?) предусмотрены особые рекомендации:

Диспансерное наблюдение не менее 5 лет в случае, если почки остались здоровыми, но при их поражении контроль может оказаться пожизненным;
Каждые полгода ребенок посещает лечащего врача (при отсутствии обострений);
3 раза в год положен обязательный визит к стоматологу и отоларингологу;
Дети полностью освобождаются от физзанятий на год, затем переходят в подготовительную группу;
Прививки исключаются на 2 года, а по истечении этого времени плановая вакцинация проводится, но с разрешения лечащего врача и под «антигистаминным прикрытием»;
Регулярное проведение анализов мочи (общий и по Нечипоренко) и анализа кала на гельминты;
Соблюдение антиаллергенной диеты – 2 года;
Советы родителям или другим родственникам о лечении в домашних условиях, профилактике рецидивов, питании и поведении в школе и в быту.

Многие люди, страдающие ГВ, активно интересуются лечением заболевания народными средствами. Лекари-травники предлагают множество рецептов приготовления настоев из травяных сборов. Рекомендации, как и что делать, можно в изобилии найти в интернете, однако, учитывая многообразие форм, видов и причин, побудивших геморрагический синдром, лучше все-таки эти действия согласовать с лечащим врачом. Дабы не навредить.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

Профилактика кровотечений.
Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Механизмы реализации наследственной предрасположенности к раку

Каждый носитель мутированного гена наследственного рака – это потенциальный онкологический пациент. При формировании половых клеток человек получает 50% отцовских и 50% материнских копий гена. Таким образом поврежденный ген достается человеку или от отца, или от матери. Этот ген имеет два признака (две аллели) – один здоровый, другой раковый. Поврежденный аллель содержится только в 50% гамет, следовательно, и риск передачи по наследству дефектного гена составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутированного гена существует у родных сестер и братьев пациента. Для отдаленных родственников опасность получения ракового гена снижается прямо пропорционально степени родства.

Человек, с 50% дефектным геном здоров и является только носителем. Чтобы запустился процесс канцерогенеза, необходима еще одна мутация – уже здоровой части гена (аллели). При этом ген полностью инактивируется и не способен выполнять свои функции по контролю и сдерживанию клеточного деления, поддержанию целостности генома – на этом фоне развивается злокачественная трансформация здоровых клеток в раковые. Эта теория получила название «двойного удара».

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

Механические травмы,
Высокое артериальное давление,
Авитаминозы, вегетарианство,
Риниты, синуситы, ринофарингиты,
Стрессы,
Перенапряжение,
Алкоголизм,
Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
Неполноценный сон, работа по ночам,
Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Осложнения и последствия геморрагического васкулита

Тяжелая форма течения с острейшим началом, ранее называемая молниеносной и приводящая в большинстве случаев к летальному исходу, к счастью, встречается очень редко и в настоящее время довольно успешно лечится, однако зачастую дает весьма серьезные осложнения и последствия в виде:

Гломерулонефрита с дальнейшим развитием хронической почечной недостаточности ХПН;
Кровоизлияний в брыжейку и тромбозов ее сосудов;
Инвагинаций, приводящих к кишечной непроходимости;
Перитонита, возникающего в результате некроза участка кишки и ее прободения;
Легочных кровотечений.

Следует заметить, что эти последствия могут иметь место не только при молниеносной форме, осложнения способны давать и затяжные, и хронические процессы, и даже легкое течение, если вовремя не начать правильное лечение. И, если с большинством осложнений можно, в общем-то, справиться, то тяжелые поражения почек приводят к необратимым последствиям (развитие ХПН), когда почки больного отказываются работать и эту функцию нужно перекладывать на гемодиализ.

Классификация и виды телеангиэктазий

«Сосудистые звездочки» классифицируют по нескольким параметрам. К примеру, различают первичные и вторичные формы синдрома. К первой группе относятся:

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия – очаги возникают во рту (на языке и небе), на слизистой оболочке носа, кончиках пальцев и ступнях, в более тяжелых формах – на оболочке гортани, в желудочно-кишечном тракте, бронхах, печени и даже в головном мозге;
Наследственная телеангиэктазия. «Сеточки» занимают обширные площади кожного покрова, но полностью отсутствуют на слизистых;
Атаксия-телеангиэктазия. Проявляется в раннем возрасте, и к пяти годам красноватые пятна выступают на конъюнктиве глаза, небе, носовой перегородке, в ушных раковинах, на сгибе локтя и коленных областях;
Невоидная телеангиэктазия. Мелкие очаги поражения сосудов отмечаются в области шейных нервов;
Генерализованная эссенциальная телеангиэктазия. Постепенно «сосудистые звездочки» начинают проявляться на ступнях, и затем симметрично распространяются вверх по телу, распространена телеангиэктазия нижних конечностей;
Телеангиэктатическая мраморная кожа. На коже от рождения появляется «сетка» красного цвета, которая усиливается при физических и психоэмоциональных нагрузках.

Вторичные формы сопровождают течение других болезней, и наиболее заметно проявляются при:

Базально-клеточном раке;
Солярном кераторе;
Нарушениях выработки эстрогена и коллагена;
Реакциях на трансплантаты.

Звездчатая ангиэктазия венозной природы (слева) и звездчатая ангиома – доброкачественная опухоль (справа). При похожем строении эти кожные дефекты имеют различные причины

По форме телеангиэктазии разделяют на:

Древовидные – чаще всего возникают на нижних конечностях и имеют темно-синий цвет;
Звездчатые – обычно красного цвета, расходятся от очага множеством капилляров;
Пятнообразные – пятнистым телеангиэктазиям часто сопутствуют коллагеноз и другие заболевания тканей, имеют ярко-красную окраску;
Линейные (их также называют простыми или синусоидными) – на лице и щеках, могут быть как красного, так и синего цвета.

Наконец, телеангиэктазии классифицируют по типу сосудов, которые были поражены:

Артериальные (расширение артериол);
Капиллярные (капилляров);
Венозные (венул).

«Сосудистые звездочки» могут сопровождаться множеством заболеваний, затрагивать несколько типов сосудов и значительно отличаться по форме – поэтому в лечении также преобладают несколько основных методик.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия

:состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Реабилитация и прогнозы после геморрагического инсульта

Степень инвалидизации пациента в первую очередь зависит от своевременности лечебных мероприятий и характера поражения головного мозга. Перенесшие ОНМК люди часто страдают от двигательных нарушений на правой или левой стороне, ухудшения когнитивных функций, патологий органов чувств и других осложнений. Восстановить утраченные нейроны не получится, но грамотная реабилитация минимизирует последствия болезни. После восстановления пациенты живут дольше и реже страдает от долгосрочных последствий.

Рекомендуемые реабилитационные процедуры:

электростимуляция;
магнитная стимуляция мозговых структур;
лечебная физкультура, гимнастика;
мануальная терапия;
речевая адаптация с участием логопеда и других специалистов.

В Клиническом Институте Мозга возможен подбор индивидуальной программы реабилитации. Опытные неврологи и врачи другого профиля, работающие в нашей клинике, проводят необходимые обследования и назначают восстановительные процедуры. С помощью лечебной физкультуры, физиотерапии, мануальной терапии и других методов специалисты улучшают двигательные функции, нормализуют речь и когнитивные способности.

Быстро восстановиться после инсульта невозможно. Этот процесс начинается после стабилизации пациента и может продолжаться в течение многих лет. Врачи Клинического института мозга уверены: двух абсолютно идентичных случаев геморрагического инсульта не бывает, поэтому для каждого пациента нужно разработать индивидуальную программу. Она будет включать медикаментозную поддержку, а также занятия со специалистами и в домашних условиях

Важно постепенно восстановить двигательную, речевую и социальную функцию, навыки самообслуживания, а также интеллектуальные способности пациента. Реабилитация включает простые упражнения, которые необходимо выполнять ежедневно, постоянно усложняя

Процесс может быть длительным — многим больным не удается самостоятельно вставать и двигаться в течение первых нескольких лет после инсульта. Однако, мелкую моторику и способность обслуживать себя самостоятельно улучшается уже в течение первых месяцев. Также стоит обратиться к специалистам лечебного массажа и реабилитационной физкультуры — такие занятия существенно ускоряют процесс восстановления.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

Кровоточащие ангиомы.
Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Геморрагический синдром у новорожденных

Патология свертывания крови встречается не только у взрослых, но и у новорожденных малышей, у которых риск ее возникновения несколько выше в связи с несовершенством кроветворения и многих других органов и систем.

Для детей первых дней жизни свойственна повышенная сосудистая проницаемость, сниженная свертываемость и незрелость системы гемостаза, однако эти особенности считаются физиологическими и не способствуют геморрагическому синдрому.

Если в первые часы и дни жизни у малыша проявляется и быстро нарастает геморрагический синдром, то, скорее всего, он связан с генетическими нарушениями. Предрасполагать к повышенной кровоточивости в период новорожденности также могут лекарственные препараты, которые беременная женщина принимала до родов (салицилаты), гипоксия во время беременности, состояние недоношенности.

Часто признаки геморрагического синдрома обнаруживаются спустя неделю после рождения малыша, когда он уже выписан домой, поэтому дальнейшее наблюдение и установление причины патологии гемостаза лежит в зоне ответственности педиатра.

Классическими симптомами геморрагического диатеза у новорожденных детей считаются замедленное заживление пупочного кольца с кровоточивостью, носовые кровотечения, выделение крови из половых путей у девочек, наличие крови в кале и моче. Тяжелые формы патологии протекают с внутримозговыми и внутрижелудочковыми кровоизлияниями, поражением легких и желудочно-кишечного тракта.

Презентация: Болезнь Рандю-Ослера (наследственная телеангиоэктазия)

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

криотерапия

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Лечение

Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

криотерапия

Симптомы и признаки васкулита

Симптомы васкулита различны. Они зависят от характера поражения, вида васкулита, локализации воспалительного процесса, а также от степени выраженности основного заболевания.

Несмотря на разнообразие вариантов, у многих больных имеются некоторые одинаковые проявления: лихорадка, геморрагическая сыпь на коже, слабость, истощение, боли в суставах и мышечная слабость, отсутствие аппетита, потеря веса, онемение отдельных частей тела.

Облитерирующий тромбангиит (или болезнь Бюргера) связан, в первую очередь, с поражением кровеносных сосудов конечностей, проявляется болью в ногах и появлением больших язв на коже (кожный васкулит на ногах).

Болезнь Кавасаки поражает главным образом детей в возрасте до пяти лет и имеет типичные признаки васкулита (покраснение кожи, лихорадка, возможно воспаление глаз).

Узелковый периартериит в основном поражает средние кровеносные сосуды в различных частях тела, включая почки, кишечник, сердце, нервную и мышечную систему, кожу. Кожные покровы отличаются бледностью, сыпь при васкулите данного типа имеет пурпурный цвет.

Микроскопический полиангиит затрагивает в основном мелкие сосуды на коже, легких и почках. Это приводит к патологическим изменениям в органах, к нарушениям их функций. Болезнь характеризуется значительными поражениями кожи, лихорадкой и потерей веса у больных, появлением гломерулонефрита (иммунного поражения клубочков почек) и кровохарканья (легочный васкулит)

Церебральный васкулит (или васкулит мозга) – тяжелое заболевание, выражающееся воспалением стенок сосудов головного мозга. Может привести к кровоизлиянию, некрозу тканей. Причины появления этого вида сосудистого васкулита еще выясняются.

Болезнь Такаясу поражает крупные артерии тела, в том числе аорту. В группе риска — молодые женщины. Признаки данного вида — слабость и боль в руках, слабый пульс, головные боли и проблемы со зрением.

Гигантоклеточный артериит (болезнь Хортона). Процесс охватывает преимущественно артерии головы. Характерны приступы головной боли, гиперчувствительность кожи головы, боли в мышцах челюсти при жевании, нарушения зрения вплоть до слепоты.

Васкулит Шелейна-Геноха (геморрагический васкулит) — это заболевание, поражающее в основном детей, но встречается также и у взрослых. Первые признаки геморрагического васкулита могут появиться через 1-4 недели после перенесенных инфекционных заболеваний, таких как скарлатина, ОРВИ, ангина и т.д. Приводит к воспалению кровеносных сосудов кожи, суставов, кишечника и почек. Характеризуется болью в суставах и животе, появлением крови в моче, покраснением кожи на ягодицах, ногах и ступнях.

Криоглобулинемический васкулит может быть связан с инфицированностью гепатитом С. Больной чувствует общую слабость, у него развивается артрит, на ногах — пятна пурпурного цвета.

Гранулематоз Вегенера вызывает воспаление кровеносных сосудов в носу, носовых пазухах, легких и почках. Типичные симптомы болезни — заложенность носа, а также частые носовые кровотечения, инфекции среднего уха, гломерулонефрит и воспаление легких.

3.Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей. С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам. С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.

Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.

По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.

Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий. Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований. Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.