Эпилепсия: основные принципы диагностики и лечения (часть 2)

Лечение синдрома Леннокса Гасто у детей в клинике Шнайдер в Израиле

К сожалению, современная медицина не может предложить радикального лечения синдрома Леннокса Гасто. Основная задача медиков отделения детской нейрохирургии клиники Шнайдер — добиться снижения частоты и активности приступов. Полноценное лечение при диагнозе синдром Леннокса Гасто проходит разными способами:

Медикаментозные препараты позволяют осуществлять контроль над приступами, снизить их частоту. Однако при подобном лечении нередко возникает обратный эффект.

Сегодня неврологи отделения детской нейрохирургии клиники Шнайдер активно используют стимуляцию блуждающего нерва, однако и этот метод, и оперативное лечение дают ограниченный результат.

Тотальная каллезотомия (вид хирургического вмешательства) предполагает резекцию лобных долей головного мозга и дает существенные улучшения состояния ребенка. Подобное лечение возможно только при отсутствии серьезных нарушений функциональности головного мозга. Новые методы, используемые в микрохирургии, позволяют использовать частичную резекцию лобных долей, снижая риск возникновения побочных эффектов.

В клинике Шнайдер хирургическим лечением синдрома Леннокса Гасто занимаются только лучшие специалисты, так как операции требуют высокого мастерства и профессионализма.

Диагностика

Диагноз LGS следует подозревать у детей младше 8 лет с судорогами нескольких типов, которые нельзя лечить с помощью противосудорожные препараты

Из-за высокого риска необратимого повреждения мозга на ранних стадиях синдрома (особенно у младенцев и маленьких детей) ранняя диагностика имеет важное значение. После первого приступа может пройти 1-2 года, прежде чем появятся все критерии для постановки диагноза, поэтому следует учитывать LGS, если есть предполагающие признаки и симптомы без наличия полной триады.

Чтобы подтвердить диагноз, бодрствуйте и спите ЭЭГ и магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ используется для выявления очаговых поражений головного мозга.[нужна цитата ]

Исключение другого диагноза

Перед диагностикой LGS необходимо исключить определенные диагнозы. Это следующие диагнозы:[нужна цитата ]

• Синдром Доуза
• Синдром Драве
• синдром псевдо-Леннокса-Гасто (атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия )

LGS легче отличить от синдрома Дуза по типу приступа после прогрессирования синдрома. Синдром Доуза имеет больше миоклонические припадки и у LGS есть больше тонические припадки. Синдромы Доуза реже имеют когнитивные нарушения.[нужна цитата ]

Синдром Драве имеет сильную семейную историю эпилепсии, в отличие от LGS. Кроме того, у многих детей с синдромом Драве припадки, вызванные светом.[нужна цитата ]

Синдром псевдо-Леннокса – Гасто можно отличить от LGS, потому что псевдо-LGS имеет разные спайк-волновые паттерны на ЭЭГ.[нужна цитата ]

Online-консультации врачей

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация дерматолога

Консультация иммунолога

Консультация психолога

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация онколога-маммолога

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация онколога

Консультация доктора-УЗИ

Консультация проктолога

Консультация косметолога

Консультация неонатолога

Консультация психоневролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Эпидемиология

LGS наблюдается примерно у 4% детей с эпилепсией и чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Обычно начинается в возрасте от трех до пяти лет. У детей не может быть никаких неврологических проблем до постановки диагноза или быть другими формами эпилепсии. Синдром Веста диагностируется у 20% пациентов до того, как он перерастет в LGS примерно в 2 года.

Финляндия

Согласно ретроспективному исследованию 1997 г. Хельсинки столичный район и провинция Уусимаа, ежегодная заболеваемость Lennox-Gastaut составляла 2 на 100 000 (0,002%) с 1975 по 1985 год.

Соединенные Штаты

0,026% всех детей в Атланта, Джорджия Согласно оценкам, в 1997 году в столичном регионе наблюдался LGS, который был определен как «начало нескольких типов приступов в возрасте до 11 лет, при этом по крайней мере один тип приступов привел к падению, и ЭЭГ демонстрируют медленные комплексы спайк-волн (

статистика

Синдром Леннокса-Гасто считается одним из самых серьезных типов или форм эпилепсии у детей (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Это расстройство обычно является причиной приблизительно 2-5% от общей детской или детской эпилепсии (Epilepsy Foundation, 2016).

Хотя он может развиваться в любой возрастной группе, типичное начало — от 3 до 5 лет (David, García and Meneses, 2014). 

В Соединенных Штатах эпидемиологические исследования оценивают распространенность синдрома Леннокса-Гасто примерно у 14 500-18 500 детей в возрасте до 18 лет (Фонд Леннокса-Гасто, 2016)..

Обычно это более распространенное заболевание у детей (0,1 на 1000 человек), чем у девочек (0,02 на 1000 человек) (Cherian, 2016).

Что касается клинических характеристик, около 90% из тех, кому поставлен диагноз синдром Леннокса-Гасто, страдают некоторым типом инвалидности или умственной задержкой с самого начала заболевания (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).

Кроме того, более 80% хронически страдают от различных форм судорог (Вальдивия Альварес и Маррено Мартинес, 2012).

Анализ причин синдрома Леннокса-Гасто показывает, что около 30% всех случаев имеют выявленную этиологию без предшествующих неврологических случаев. В то время как 60% имеют ассоциированные неврологические расстройства (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).

Виды эпилепсии

Рассмотрим основные виды эпилепсии на основании вышеописанной классификации, чтобы вы понимали, с чем имеете дело.

Генерализованная эпилепсия

Это разновидность эпилепсии, при которой почти весь мозг охвачен повышенной электрической активностью. Причины генерализованной эпилепсии непонятны, поэтому ее называют идиопатической. При этом считается, что данная патология имеет генетическую составляющую. В этом смысле генетическая и идиопатическая генерализованная эпилепсия являются синонимами.

Фокальная эпилепсия

При фокальной эпилепсии патологические электрические разряды проходят только в определенном участке мозге. Если это только один эпилептический очаг, то такую эпилепсию называют унифокальной; если несколько очагов – мультифокальной. В редких случаях патологической активностью охвачено полушарие мозга. Это полушарная фокальная эпилепсия.

Комбинированная эпилепсия

У некоторых пациентов отмечаются приступы, характерные, как для генерализованных, так и фокальных типов эпилепсии.

Неизвестная эпилепсия

Под неизвестной или неуточненной понимают эпилепсию, для которой невозможно определить тип приступов (фокальный, генерализованный или комбинированный).

Эпилептические синдромы

Следующий уровень классификации эпилепсии – это определение синдрома, которым может выражаться заболевание. В настоящее время описано десятки различных эпилептических синдромов у детей, подростков и взрослых. Многие из них носят имена первооткрывателей, например, синдромы Отахара, Веста, Драве, Леннокса-Гасто и другие.

Рисунок 3. Кетогенная диета, рекомендованная при эпилепсии. Изображение: macrovector / freepik.com

Этиологический критерий

По этиологии выделяют следующие виды эпилепсии:

• Генетическая. Возникает в силу генетических, хромосомных аномалий или других особенностей генома человека. Однако генетическая этиология вовсе не означает, что болезнь передается по наследству.
• Структурная. Это эпилепсии, вызванные структурными аномалиями мозга. Такие особенности могут быть врожденными или приобретенными (например, после травмы, инфекции или отравления).
• Метаболическая. В данном случае эпилепсия развивается из-за нарушения креатинина, церебральной фолиевой кислоты, митохондриальных расстройств, дефицита некоторых ферментов и других метаболических нарушений.
• Иммунная. На фоне некоторых иммунных (и аутоиммунных) нарушений воспаляются отделы центральной нервной системы. Это повышает риск развития эпилепсии.
• Инфекционная. Одна из самых распространенных этиологий эпилепсии, особенно в развивающихся странах. Множество патогенных возбудителей инфицируют нервную систему, вызывая как острые, так и эпилептические припадки. К таким инфекциям относятся бактериальный менингит, вирусный энцефалит, цитомегаловирус, церебральный токсоплазмоз, ВИЧ и другие.
• Неизвестная. О неуточненной этиологии говорят, когда основную причину установить не удалось.

Психологический дискомфорт при эпилепсии

Еще одним осложнением эпилепсии можно считать психологический дискомфорт. Человек осознает, что в любую секунду у него может начаться припадок. Иногда такие приступы сопровождаются выделением пены изо рта, мочеиспусканием и дефекацией

В такие моменты крайне важно, чтобы окружающие люди отнеслись к этому с пониманием

Причины развития

Причины развития миелодиспластического синдрома на данный момент не известны. Лишь в 10-15% случаев миелодиспластический синдром развивается у людей, получавших ранее химиотерапию или лучевую терапию по поводу иного заболевания. В остальных случаях предрасполагающими факторами могут быть курение, контакт с определёнными химическими соединениями (бензин, инсектициды, пестициды, ряд органических веществ). Также одной из возможных причин может быть инфицирование парвовирусом В19, так как для него характерно размножение в предшественниках эритроцитов.

Воздействие повреждающих факторов на стволовые клетки костного мозга, являющиеся предшественниками клеток крови, приводит к образованию в них мутаций, которые будут воспроизводиться по мере деления клеток. Дальнейшее накопление мутаций является причиной трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз.

Характеристика припадков

Дети с синдромом Леннокса-Гасто подвергаются частым приступам эпилептических припадков в тяжёлой форме. Клиническая картина болезни выглядит следующим образом:

1. Атонические припадки. Возникает внезапное снижение тонуса на несколько секунд, также может отмечаться кратковременное нарушение сознания. В случае минимальной длительности приступа симптомы имеют вид подгибания коленей, повисания головы или даже кивка, при длительном припадке ребёнок может полностью терять сознание и падать.
2. Тонические припадки. Тонус мышц повышается, они приобретают ригидность. Припадок может продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут. Зачастую наступают в момент перехода от сна к бодрствованию. Если ребёнок в этот момент не спит, он может упасть в связи с потерей сознания.
3. Абсансные припадки. Сознание «отключается» на несколько секунд, при этом ребёнок замирает, взгляд фокусируется в одной точке. Также наблюдаются подёргивания век. Падения при таких припадках не происходят, приступ проходит внезапно. Очень часто такие приступы остаются невыявленными в течение нескольких лет.
4. Миоклонические припадки. Проявляются в виде непроизвольных вздрагиваний рук и ног, реже — всего тела. При этом больной может падать или ронять из рук предметы.

У многих детей с болезнью Леннокса-Гасто присутствует умственное недоразвитие, и как следствие — трудности в обучении, а также когнитивные (поведенческие) расстройства, например, отсутствие чувства самосохранения, демонстративность, импульсивность.

Симптомы Синдрома Леннокса — Гасто:

Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.

Наиболее часты виды припадков — миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические, парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.

Неврология: в 40% случаев — церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.

Психика: обычно — умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80% случаев — тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.

Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.

Уход

Есть несколько вариантов лечения, включая лекарства, хирургическое вмешательство и диету.

Лекарства

У большинства пациентов с LGS лечение не приводит к прекращению рецидива приступа.

Цели лечения — максимально снизить частоту и тяжесть приступов. Нет исследований с использованием только одного лекарства. Ламотриджин и руфинамид, используемые в качестве дополнительных препаратов , очень эффективны для уменьшения общего приступа, но не останавливают их.

Методы лечения LGS развивались с годами. Было показано, что различные методы лечения обладают некоторой степенью эффективности. В 1997–1999 годах ламотриджин был признан эффективным и одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов и Министерством здравоохранения Канады. В 1999 году испытания топирамата показали, что топирамат снижает частоту приступов более чем на 50%.

Фелбамат является последним средством лечения в случае, если все остальное не помогает , и было обнаружено, что он превосходит плацебо в борьбе с резистентными к лечению парциальными припадками и атоническими припадками . Однако известно, что он вызывает апластическую анемию и токсическое действие на печень.

ламотриджин

Препараты третьего ряда

• руфинамид
• топирамат

Лечение в крайнем случае

фелбамат

Адъювантные препараты

Следующие:

• бензодиазепины , в частности клоназепам , нитразепам и клобазам
• зонисамид
• каннабидиол

Операция

В прошлом пациенты с LGS не имели права на операцию, поскольку медицинское сообщество считало, что LGS вовлекает весь мозг как генерализованную эпилепсию во всех случаях. С 2010 года это предположение подвергается сомнению. Два исследования серии пациентов с LGS, перенесших лечебную операцию в Корее и Китае, показали очень хорошие результаты, вплоть до отсутствия припадков у 80% этих пациентов в возрасте до 5 лет и 40% в возрасте старше 5 лет. Как и все операции по лечению эпилепсии, приступы могут повторяться через несколько лет после операции, но операция позволяет ребенку лучше развиваться в течение периода без припадков.

Есть несколько процедур, которые показали свою эффективность:

• стимуляция блуждающего нерва , которая включает в себя имплантацию работающего от батарей генератора прерывистых электрических стимулов на электрод, обернутый вокруг левого блуждающего нерва . Некоторые исследования показали, что он снижает количество приступов более чем на 50% у более чем половины пациентов.
• мозолистое тело , показавшее свою эффективность при атонических припадках . Эта процедура рассматривается в тех случаях, когда стимуляция блуждающего нерва не удалась.
• транскраниальная стимуляция постоянным током
• резекция

Кетогенная диета является диетой , которая вызывает кетоз , состояние , в котором имеется повышенное количество кетонов в организме. Некоторым семьям может быть трудно принять и поддерживать жесткую диету. Краткосрочная кетогенная диета может быть связана с незначительным снижением частоты судорог, о которых сообщают родители, у детей с LGS. Исследование серии случаев показало, что почти у половины детей с LGS после 1 года кетогенной диеты наблюдалось снижение судорог на 50%. Однако сила исследования ставится под сомнение, поскольку оно представляет собой отчеты, а не научный анализ клинических результатов, например, в рандомизированном контролируемом исследовании .

Признаки и симптомы

Симптомы меняются и прогрессируют с возрастом. Симптомы характеризуются триадой судорог, когнитивной дисфункцией и данными ЭЭГ. Триада может полностью проявиться только через 1-2 года после первого приступа.

Судороги

Пиковый возраст начала судорог обычно составляет от 3 до 5 лет. Основными симптомами являются частые, ежедневные припадки, которые трудно поддаются лечению противосудорожными препаратами . По оценкам, 30% пациентов с инфантильными спазмами ( синдром Веста ) прогрессируют до LGS.

Приступы чаще всего бывают тоническими . Чаще всего они возникают во время медленного сна (90%). Первоначально припадки длятся всего несколько секунд и активируются во сне. Презентация может быть тонкой. Они часто проявляются в виде тонизирующего открытия век с некоторыми изменениями дыхания в сочетании с расширением зрачков , недержанием мочи , учащением пульса и приливом крови.

Несудорожный эпилептический статус встречается примерно у 50% пациентов. Судороги могут вызвать внезапное падение, часто приводящее к травмам. Эти «дроп-атаки» обычно являются первым проявлением LGS. Приступы характеризуются одиночным генерализованным моноклоническим рывком, который предшествует тоническому сокращению осевых мышц.

Результаты ЭЭГ

Результаты, которые убедительно свидетельствуют о том, что LGS включают устойчивую медленную спайк-волну (<3 герц ) на ЭЭГ бодрствования . Комплексы обычно состоят из всплеска (продолжительность <70 миллисекунд) или резкой волны (70-200 миллисекунд), за которой следует сначала положительный глубокий провал, а затем отрицательная волна (350-400 миллисекунд). Не каждой волне предшествует всплеск. Всплески увеличиваются и уменьшаются без четкого начала и смещения. Медленные спайк-волны могут возникать во время приступа или между припадками, или могут возникать при отсутствии каких-либо наблюдаемых клинических изменений, которые помогают отличить паттерн от протяженных спайк-волновых разрядов 3 Гц.

Глазная аномалия

Глазные аномалии встречаются примерно у 90% детей. Они могут проявляться как нарушение рефракции , косоглазие , корковое нарушение зрения и преждевременная ретинопатия .

Как диагностировать синдром Кушинга?

Для подтверждения возникновения синдрома Кушинга следует провести ряд лабораторных анализов. К какому врачу следует обратиться, чтобы диагностировать синдром Кушинга? При подозрении на патологию лучше всего обратиться к эндокринологу. Женщины могут обратиться к гинекологу, так как эти специализации тесно связаны.

Врач, на основании собеседования, назначит скрининговые тесты:

• Определение уровня кортизола в крови – уровень кортизола у здоровых людей вечером низкий, в то время как у людей с синдромом Кушинга его концентрация ночью повышается. При таком обследовании необходимо проводить анализ вечером.
• Тест на ингибирование дексаметазона. Анализ заключается в приеме 1 мг дексаметазона перед сном. На следующее утро нужно сделать анализ крови натощак, чтобы определить уровень кортизола. Обследование не требует пребывания в стационаре и может проводиться амбулаторно.
• Ежедневное выведение свободного кортизола с мочой. Для выполнения этого анализа, после первой мочи, сданной утром, соберите мочу в течение 24 часов в емкость. Последняя моча для сбора – это поступление с первого утреннего мочеиспускания (сразу после вставания) на следующий день. Рекомендуется определять свободный кортизол не менее чем в двух ежедневных сборах мочи.
• Тест стимуляции CRH. Кортикотропин-рилизинг-гормон принимается в виде инъекции. Тест состоит из трех определений концентраций кортизола и АКТГ. Их концентрацию измеряют впервые до введения CRH, затем через 30 минут после инъекции и через 60 минут после. У здоровых людей максимальная концентрация АКТГ наступает через 30 минут, а кортизола – через 60. Пациенты с синдромом Кушинга чаще всего не реагируют на CRH.

Если результаты показывают, что в организме наблюдается повышенная концентрация кортизола, то необходимо провести несколько визуальных тестов, подобранных в зависимости от возможной причины синдрома Кушинга. К ним относятся:

• магнитно-резонансная томография гипофиза (при подозрении на болезнь Кушинга);
• компьютерная томография или магнитно-резонансная томография надпочечников (если предыдущие результаты анализов указывают на наличие опухоли надпочечников);
• компьютерная томография грудной клетки и живота;
• УЗИ щитовидной железы;
• радиоизотопные тесты.

Три последних исследования визуализации предназначены для того, чтобы помочь найти опухоль, секретирующую избыток адренокортикотропного гормона (АКТГ).

Исследование

Вигабатрин было обнаружено Feucht et al. быть эффективным дополнительным средством у пациентов, судороги которых не контролировались вальпроатом. Из 20 детей только у 1 возник серьезный побочный эффект (дискинезия ).

Зонисамид показал многообещающий обзор контролируемых и неконтролируемых испытаний, проведенных в Японии. Однако в ходе опроса врачей, проведенного в декабре 2004 г., только 28% пациентов Леннокса – Гасто и Синдром Веста состояние пациентов улучшилось после приема зонисамида.

Одно еще не опубликованное исследование 2017 года поддержало использование каннабидиол.

Исследование, опубликованное в Медицинский журнал Новой Англии показал значительное снижение судорог у пациентов, принимающих 10 и 20 мг / кг в день, по сравнению с плацебо.[нужна цитата ]

Хирургическое лечение

В случае отсутствия положительного эффекта после проведения медикаментозной терапии, проводится хирургическое лечение с использованием различных методов:

1. Имплантация стимулятора блуждающего нерва. Выполняется посредством вшивания в области ключицы специального устройства с электродом, передающим электрические импульсы на блуждающий нерв. Этот метод позволяет снизить количество припадков. Как показывает практика, более чем у половины пациентов благодаря этому методу частота приступов заметно снижается.
2. Имплантация RNS-стимулятора под кожу головы, который генерирует электроды в область мозга. Электроды непрерывно фиксируют электрическую активность мозга, и в момент начала приступа стимулятор подаёт электрические импульсы, которые подавляют эпилептический очаг.
3. Каллозотомия — рассечение мозолистого тела, которое представляет собой пучок нервов, соединяющий между собой полушария мозга и передающий эпилептические импульсы из одной части мозга в другую. После проведённой операции приступы не пропадают совсем, но становятся менее интенсивны, т. к. импульсы не генерируются из одного полушария в другое. Обычно такое лечение применяется в случаях неконтролируемых эпилептических припадков.

Диагностика синдрома Леннокса Гасто в клинике Шнайдер

Главным способом постановки диагноза «синдром Леннокса Гасто» в отделении детской нейрохирургии клиники Шнайдер является анализ приступов ребенка. Для точности врачи клиники Шнайдер используют безопасную электроэнцефалографию. Исследования проводится как в периоды бодрствования, так и во время сна ребенка.

Изучение анамнеза заболевания, делается акцент на наличие дроп — атак при которых наблюдаются внезапные падения ребенка и длинные спайк волны

Синдром Леннокса Гасто характеризуется этими признаками, однако при постановке диагноза важно отличать синдром от других болезней

Синдром Леннокса Гасто, сопровождающийся симптоматическими приступами, диагностируется с помощью магнитно-резонансной томографии. Исследование позволяет получить визуализацию имеющихся в головном мозге ребенка очагов поражения, определить локализацию и интенсивность возникновения электрических импульсов.

Симптомы синдрома Кушинга

Симптомы синдрома Кушинга хорошо заметны, однако, они не являются симптомами, характерными только для этого заболевания, из-за чего оно не всегда сразу диагностируется.

Люди, страдающие синдромом Кушинга, чаще всего сталкиваются с такими проблемами, как:

• увеличение веса и увеличение жира в организме, особенно в области шеи и лица (так называемая «шея буйвола» и лицо, похожее на луну);
• характерный силуэт – толстое лицо, тучный торс и очень тонкие конечности (руки и ноги);
• покраснения кожи лица;
• сильно видны растяжки на животе, бедрах, ягодицах и груди;
• проблемы с кожей – акне;
• нарушения менструального цикла и чрезмерные волосы у женщин;
• депрессия, нарушения сна и эмоциональная нестабильность;
• артериальная гипертензия;
• сахарный диабет;
• ломкость костей и остеопороз;
• частые и рецидивирующие инфекции;
• подверженность появлению синяков на теле;
• задержка роста костей у детей, то есть карликовость.

Большинство из этих клинических признаков проявляются в запущенной фазе заболевания. Поначалу могут возникать только некоторые из них, что затрудняет диагностику синдрома Кушинга.

Прогноз, летальность и продолжительность жизни при синдроме Веста

Невозможно предугадать общий прогноз развития из-за разных причин, а также различных симптомов. Каждый случай необходимо анализировать отдельно.

Прогноз для грудничков с идиопатическим синдромом Веста более оптимистичен, нежели для симптоматических форм.

В случае идиопатического синдрома наблюдается менее серьезная задержка развития до начала припадков, а сами судороги легче лечить. У детей с этой формой зачастую происходит преобразование в иные формы эпилепсии и приблизительно 40% детей не отличаются от здоровых.

В иных случаях лечение синдрома имеет трудности, и результаты неудовлетворительные, для малышей с симптоматическими формами прогноз негативный, особенно, если выявлена невосприимчивость к медикаментам.

По исследованиям при синдроме Веста продолжительность жизни 5% детей с нарушением не доживают до 5 лет, в некоторых случаях именно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений лечения.

Менее 50% достигают ремиссии посредством медикаментов. Статистика доказывает, что только 30% случаев лечатся нормально, и только каждый 25-й малыш имеет относительно нормальный уровень физического и умственного развития.

До 90% малышей страдают задержкой физического или умственного развития, даже при удачном лечении судорог. Зачастую это имеет отношение не к самим припадкам, а к причинам, находящимся в основе их развития. Тяжелые постоянные припадки могут сами стать фактором повреждения мозга.

Постоянные повреждения мозга, связанные с синдромом Веста, включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие отклонения, паралич, отклонения в психике и аутизм.

Около 60% детей с синдромом болеют эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда нарушение преобразовывается в иные формы. Приблизительно половина всех случаев становится синдромом Леннокса – Гасто.

Пятая часть больных детей умирают до года. Причиной смерти являются врожденные патологии развития мозга. Из выживших, три четверти страдают от отклонений психомоторного развития.

Крайне важно вовремя выявить синдром Веста и сразу же начать соответствующее лечение. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность позитивного исхода заболевания

При правильном подборе противоэпилептических препаратов в половине случаев получается добиться абсолютного излечения ребенка от приступов.

Поздняя диагностика и неправильный выбор лекарств приводят к потере драгоценного времени и ухудшают прогноз болезни.

Признаки и симптомы

Симптомы меняются и прогрессируют с возрастом. Симптомы характеризуются триадой судорог, когнитивной дисфункции и данными ЭЭГ. Триада может полностью проявиться только через 1-2 года после первого приступа.[нужна цитата ]

Судороги

Пиковый возраст начала судорог обычно составляет от 3 до 5 лет. Основными симптомами являются частые, ежедневные приступы, которые трудно поддаются лечению. противосудорожные препараты. Приблизительно 30% пациентов с инфантильными спазмами (Синдром Веста ) сообщалось о прогрессе в LGS.

Приступы чаще всего тоник судороги. Чаще всего они возникают во время не-REM сон (90%). Первоначально припадки длятся всего несколько секунд и активируются во сне. Презентация может быть тонкой. Они часто проявляются в виде тонизирующего открытия век с некоторыми изменениями дыхания в сочетании с зрачок расширение недержание мочи может возникнуть учащенное сердцебиение и покраснение.[нужна цитата ]

Не судорожный эпилептический статус встречается примерно у 50% пациентов. Судороги могут вызвать внезапное падение, что часто приводит к травмам. Эти «дроп-атаки» обычно являются первым проявлением LGS. Для приступов характерны единичные генерализованные моноклонический рывок что предшествует тоническому сокращению осевой мышцы.[нужна цитата ]

Результаты ЭЭГ

Результаты, которые убедительно свидетельствуют о том, что LGS включает в себя постоянную медленную пик-волна (ЭЭГ. Комплексы обычно состоят из пика (продолжительность [нужна цитата ]

Глазная аномалия

Глазные аномалии встречаются примерно у 90% детей. Они могут быть представлены как рефракционная ошибка, косоглазие, корковое нарушение зрения, и преждевременные ретинопатия.

Прогноз и профилактика

У каждого пациента болезнь протекает по-разному. Прогноз при эпилепсии зависит от ряда факторов, среди которых:

• вид эпилепсии;
• возраст в начале заболевания;
• частота эпилептических припадков;
• выраженность сопутствующих психических расстройств;
• реакция организма на применяемую терапию;
• другие факторы.

Специфической профилактики в отношении эпилепсии не разработано. Минимизировать риск развития заболевания можно, если устранить факторы приобретенной эпилепсии. Это своевременное лечение и профилактика инфекций, избегание травм мозга и здоровый образ жизни. Спорт, правильное питание, отсутствие вредных привычек (в том числе исключение алкоголя) сокращают риски развития неврологических нарушений в старости (это справедливо и для эпилепсии).

Эпилепсия и беременность

Эпилептические приступы на фоне беременности чреваты серьезными последствиями как для матери, так и плода. Существенно повышается риск прерывания беременности, родовых травм или нарушения внутриутробного развития плода.

Однако это вовсе не значит, что женщинам с эпилепсией противопоказана беременность. Готовиться к ней лучше под контролем опытного врача. Зачатие нужно планировать на фоне стойкой ремиссии, когда симптомов эпилепсии нет уже 1-2 года.

На первом триместре беременности врач посоветует принимать фолиевую кислоту. Это нужно для снижения риска аномального развития плода.

Беременные женщины с эпилепсией в анамнезе должны регулярно проходить предписанные врачом исследования и контролировать свое состояние.

Если женщине с эпилепсией тяжело достигнуть стойкой ремиссии, то зачатие нежелательно.

Причины, которые вызывают синдром Веста

Наиболее распространенная причина синдрома — гипоксическое повреждение мозга ребенка во время тяжелых родов.

Причины появления синдрома Веста таковы:

• врожденные нарушения развития головного мозга;
• различные генетические болезни;
• асфиксия;
• у недоношенных грудничков – кровоизлияния внутри черепа.

На фото ребенок с синдромом Веста

Бывает, что причину этой болезни определить невозможно. В таких случаях следует говорить об идиопатической форме синдрома.

Пациенты с клиническими признаками без изменений в энцефалограмме или больные без признаков, но с изменениями на ЭЭГ, относятся к первой группе риска. Они не нужно лечение, но необходимо ежегодное обследование.

Больные второй группы имеются умеренно выраженные клинические и ЭЭГ-признаки.

Они подвергаются лечению и должны проходить обследование дважды в год. К третьей группе риска причисляют пациентов с яркими клиническими и электроэнцефалографическими проявлениями.