Исследование кариотипа

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

1. Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
7. Супруги являются кровными родственниками.
8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Показания для кариотипирования

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
5. Гормональный дисбаланс у женщины.
6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
7. Отрицательная экологическая обстановка.
8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
11. Брак, заключаемый между родственниками.
12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Манипуляцию, которая предполагает диагностику кариотипов супругов стоит проводить еще на стадии планировании беременности. Не стоит исключать возможность выполнения кариотипирования на момент беременности. Тогда диагностика будет выполняться не только у супругов, но и будущего ребенка. Такая процедура получила название перинатальное кариотипирование.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

• с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
• с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Что представляет собой ректороманоскопия

Ректоскопия – методика эндоскопического исследования нижних отделов кишечника с помощью специального аппарата – ректороманоскопа. Этот тип эндоскопа имеет вид полой трубки, оснащенной устройством подачи воздуха и осветительным прибором. В комплекте к ректороманоскопу обычно идут несколько тубусов различных размеров. Для осмотра слизистых стенок кишечника, к прибору предлагается специализированная оптика. Процедура может проводиться устройством с жёсткой или гибкой трубкой.

Такой метод обследования является точным и результативным, так как доктор имеет возможность непосредственно осмотреть интересующие его участки слизистой кишечника. Он достаточно часто назначается в порядке общего проктологического исследования. Процедура диагностики с применением ректороманоскопа обеспечивает возможность визуально оценить состояние нижней части кишечника на расстоянии 35-40 сантиметров от заднего прохода.

Кроме осмотра, эндоскоп такого типа позволяет доктору осуществить некоторые медицинские манипуляции и малоинвазивные хирургические вмешательства:

• взять образцы тканей для биопсии;
• удалить полипы;
• прижечь новообразования;
• удалить инородные предметы;
• произвести коагуляцию сосудов при кровотечениях.

Показаниями к ректороманоскопии являются:

• болезненные ощущения в аноректальной области;
• нарушения стула: запоры, чередующиеся с диареей;
• проблемы с процессом дефекации;
• признаки геморроя, кровотечения из кишечника;
• нетипичные выделения из заднего прохода (в виде гноя, слизи);
• подозрение на наличие новообразований;
• ощущение инородного тела;
• воспалительные заболевания кишечника, хронический геморрой;
• проведение профилактических мероприятий для пациентов старше 40 лет;
• уточнение первичного диагноза, выявление оснований для оперативного вмешательства, контроль эффективности проведенного лечения.

Подготовка к анализу при кариотипировании супругов

К сдаче биоматериала на анализ супругам необходимо подготовиться, что позволит получить наиболее достоверные результаты. За 14 дней до исследования партнерам следует исключить либо предотвратить воздействие ряда факторов, влияющих на рост клеток:

• отказ от приема лекарств, особенно от антибиотиков;
• прекращение курения, потребления алкоголя;
• отказ от каких-либо диет (для похудения, по группе крови);
• устранение стрессовых ситуаций.

В случае возникновения острого заболевания либо обострения хронического у партнера, исследование его кариотипа откладывается на более длительный срок. Сдача биоматериала проводится после приема пищи.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

• возрастную категорию;
• отсутствие детей, когда причина не ясна;
• ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
• наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
• гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
• взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
• вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
• присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
• брак между близкими родственниками;
• рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Суть метода полимеразной цепной реакции

Метод основан на выявлении возбудителя по участкам ДНК или РНК. ПЦР напоминает криминалистику, когда преступника находят по частичкам кожи или волосам, оставленным на месте преступления. Поскольку каждый живой организм имеет уникальную структуру ДНК или РНК. Метод позволяет безошибочно идентифицировать микроорганизм, даже если он присутствует в исследуемом материале в минимальных количествах.ПРЦ подходит для выявления скрытого носительства, нетипичных, стертых и прочих форм заразных заболеваний. Диагностика отличается высокой точностью, поэтому практически не дает ошибок и ложных результатов. Анализ часто назначается, как дополнительное обследование, чтобы выявить конкретный тип вируса или микроба.

Кариотип – молекулярный анализ (FISH) и aCGH

Более современные исследования кариотипа выполняются с использованием сравнительной гибридизации микрочипов (aCGH) и флуоресцентной гибридизации in situ (тест FISH).

• Метод FISH. Проводится с использованием флуоресцентных («цветно-светящихся») ДНК-зондов и помощью флуоресцентной микроскопии позволяет обнаружить специфическую последовательность ДНК в тестируемом генетическом материале. Метод применяется при изучении клеточных ядер на метафазной и межфазной стадиях и в тех случаях, когда при классическом исследовании кариотипа невозможно определить место перегруппировки или точный тип аберрации (мутации), трещин или транслокации (смещения). Метод FISH позволяет оценить микроделецию и микродупликацию (микродублирование).
• Метод aCGH. Используя ДНК пациента и эталонную (нормальную) ДНК, метод aCGH с высоким разрешением позволяет обнаруживать дополнительный генетический материал или его отсутствие. В ходе теста генетический материал и эталонная ДНК, полученные от пациента, маркируются с помощью флуоресцентных маркеров, а затем подвергаются процессу гибридизации (соединения, смешивания) с молекулярными зондами на микрочипах с последующим считыванием флуоресценции, испускаемой образцами ДНК. Изображение микрочипов анализируется с помощью методов биоинформатики. 

Как подготовиться к анализу на кариотип?

Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.

Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:

• соблюдение сроков: чаще всего амниоцентез проводится на 16-й неделе беременности, а при необходимости процедуру можно провести на 13-15-й неделе;
• общеклиническое лабораторное обследование (общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, определение микрофлоры влагалища);
• лечение острых инфекционных болезней (ОРВИ, ОРЗ, грипп) и половых инфекций при их наличии;
• ультразвуковое исследование плода и плаценты, определение ее локализации, количества околоплодных вод и ряда других важных параметров;
• отмена средств, влияющих на свертываемость крови, с разрешения лечащего врача (препараты на основе ацетилсалициловой кислоты, гепарин и его производные).

С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.

Кариотипирование может проводиться и для эмбриона, который планируется имплантировать в полость матки при ЭКО. В таком случае вся подготовительная работа ложится на врача центра репродуктивных технологий. Забор материала (одна или несколько клеток) проводится на пятые сутки, когда общее количество клеток может достигать 200-250. Ранее это делали на третий день, однако в этот период вмешательство оказывалось слишком травматичным для зародыша, что существенно увеличивало процент неудач при экстракорпоральном оплодотворении.

В нашем центре используются наиболее полные программы подготовки к забору материала для генетических исследований. Это позволяет нам обеспечить безопасность и точность диагностики, а вам стать родителями здорового малыша, который через много лет будет вашей опорой и поддержкой. Врачи национального центра репродуктологии «ЭКО-Содействие» в Москве помогут вам тщательно подготовиться к обследованию, подберут индивидуальную программу диагностики, ознакомят со всеми особенностями предстоящей процедуры.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17:30
сб 7:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:00 — 12:30

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 17:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:+79283630121

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Благодарный, переулок Школьный, д. 35

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:00 — 17.30
сб 7:00 — 12:30

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

• Ачикулак NEW
• Курсавка NEW
• Новопавловск NEW
• Изобильный NEW

• Кисловодск NEW
• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск
• Минеральные Воды

• Ессентуки
• Георгиевск
• Благодарный
• Светлоград

• Донское
• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово
• Курская

Ессентукская

Подготовка к кариотипированию

Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить.

Обычно для анализа берется венозная кровь, но в некоторых ситуациях может проводиться забор биологического материала из других источников.

Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.

Если человек в данный момент лечится от злокачественных опухолей или других серьезных болезней, то исследование на кариотип проводить не рекомендуется, так как тяжелые лекарственные препараты имеют способность повреждать хромосомы.

Изменения структуры хромосом

Возможны нарушения хромосомной структуры — делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (повторение определенного участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°) и транслокации (перемещения участков хромосомы в новое положение). Установлена связь между мужским бесплодием и делециями, возникающими на Y-хромосоме, при нормальном кариотипе 46, xy. Даже наличие микроделеций на Y-хромосоме сопровождается различными нарушениями сперматогенеза.Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.
Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Какие органы исследуются во время ректороманоскопии

Все отделы кишечника расположены в брюшной полости. При жизни общая длина кишечника человека составляет 4 метра, после смерти – 6-8 метров. Форма, размеры и расположение этого органа меняется в течение всей жизни человека, увеличиваются его длина и диаметр просвета.

Анатомически весь кишечник делится на две части: тонкий и толстый. Тонкий кишечник представлен тремя подотделами: двенадцатиперстной, тощей и подвздошной кишками. В этом отделе пищеварительного тракта происходит значительная часть процесса переваривания пищи.

Своё название этот отдел кишечника получил не случайно – во-первых, он имеет более тонкие и менее прочные стенки, чем толстая кишка, во-вторых, диаметр его просвета также меньше, чем просвет толстого отдела кишечника.

Толстый кишечник является отделом, заканчивающим пищеварительный тракт. В нем, большей частью, осуществляется всасывание воды и формирование из оставшегося после переваривания комка каловых масс. Название этого отдела пищеварительного тракта говорит само за себя: его стенки имеют большую толщину, чем стенки тонкого кишечника, вследствие более толстого слоя мышечной и соединительной ткани, а диаметр полости шире диаметра просвета тонкой кишки.

Толстый кишечник состоит из слепой, восходящей ободочной, поперечной ободочной, нисходящей ободочной, сигмовидной и прямой кишки, заканчивающейся задним проходом (анусом).

Важнейшими функциями этих внутренних органов являются:

переваривание пищи: расщепление её, в том числе, путем гидролиза с использованием ферментов поджелудочной железы, всасывание из пищевого комка большинства питательных веществ;
перемешивание и перемещение кишечного содержимого;
всасывание воды из кишечного содержимого;
выведение сформировавшихся каловых масс из организма;
участие в процессе обмена веществ;
синтез различных видов гормонов: секретина, панкреозимина, мотилина, нейротензина и других;
выработка иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов – клеток, имеющих важное значение для иммунных процессов.

При проведении ректоскопии обследуются прямая кишка, а также дистальный отдел сигмовидной кишки. Сигмовидная кишка расположена между ободочной и прямой. Анатомически она начинается на уровне верхней апертуры малого таза, далее располагается поперечно направо перед крестцом, изгибается влево и продолжается вниз, где переходит в прямую кишку. Сигмовидной она названа за свою S-образную форму.

В области малого таза находится прямая кишка, в которой накапливаются каловые массы. Она действительно имеет прямую форму, без изгибов и поворотов. Та часть прямой кишки, которая находится непосредственно близко к анальному отверстию, называется заднепроходным каналом. Она имеет более узкий диаметр. Над ней расположена ампулярная часть прямой кишки. Дистальная часть сигмовидной кишки находится над ампулой прямой кишки.

Показания для исследования кариотипа семейной пары

Изучение кариотипов семейной пары не является обязательным при планировании беременности, но целесообразно пройти всем супругам и при неимении показаний. Учитывая, что множество наследственных заболеваний, связанных с хромосомами, могут клинически не проявляться, только изучение кариотипов партнеров дает возможность определить риск зачатия больного ребенка. Непреложные показания:

• возраст (35 и больше лет одному из партнеров);
• бесплодие невыясненного генеза;
• выкидыши в малых сроках (до 12 недель), замершая беременность;
• множественные неудачные попытки ЭКО;
• наследственная болезнь у будущих родителей, например, муковисцидоз;
• действие вредных факторов (курение, использование наркотиков, чрезмерное потребление алкоголя, прием лекарств);
• дисбаланс гормонов у партнерши;
• проблемы со сперматогенезом;
• проживание в месте с нарушенной экологией;
• облучение, контакт с химикатами (производственные вредности);
• рождение детей с хромосомными патологиями либо врожденными пороками развития;
• близкородственный брак.

Важно

Кариотипирование семейной пары важно выполнить на этапе планирования. При имеющейся беременности у женщины выполняется исследование кариотипов не только партнеров, но и плода

Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?

Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала. Подобный анализ является более информативным, чем стандартное исследование кариотипа. Его назначают не только во всех вышеприведенных случаях, но и в следующих ситуациях:

• первичная аменорея;
• наличие в анамнезе мертворожденных детей;
• гибель ребенка до года;
• аномалии пола у новорожденного;
• нарушение развития ребенка;
• наличие пороков развития, которые могут свидетельствовать о генетической патологии — форма черепа, количество пальцев;
• необходимость в пренатальной диагностике хромосомных болезней при их наличии у родителей;
• потребность в оценке мутагенного влияния радиации, химических или термических факторов;
• синдромы, которые сопровождаются хромосомной нестабильностью;
• дифференциальная диагностика лейкозов;
• мужское бесплодие;
• исследование злокачественных опухолей (онкологическая цитогенетика).

Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.

Точность расшифровки результатов ПЦР анализа

Метод ПЦР, позволяющий выявлять достаточно большое число инфекций, характеризуется повышенной точностью, чувствительностью и специфичностью. Эти характеристики говорят о том, что с помощью исследования ПЦР можно:

• Максимально точно установить отсутствие или присутствие инфекционного возбудителя.
• Максимально точно определить конкретную разновидность инфекционного возбудителя (специфичность).
• Выявить инфекцию даже в том случае, когда она имеет скрытый характер. Речь идет о низком уровне присутствия в подвергаемом исследованию биологическом материале пациента ДНК микробов (чувствительность).

Преимущества метода ПЦР над иммуноферментным анализом и прочими иммунологическими инструментами выявления инфекции заключается в том, что он реже дает ошибочные результаты. То есть расшифровка анализа ПЦР значительно реже показывает отсутствие инфекционных микробов, если они есть в организме больного.

Кроме того, почти не бывает, чтобы расшифровка анализа выявляла наличие в организме несуществующей инфекции, то есть давала ложноположительные результаты.Разумеется, стопроцентно правильными результаты ПЦР назвать все же нельзя, поэтому необходимо обязательно дополнять это исследование другими методиками.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями

При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода — одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.