Синдром марфана: причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Какие еще болезни могут вызвать визуальное раздвоение предметов?

Наиболее частые причины двоения в глазах:

эпилептические припадки, мигрень, внезапное повышение внутричерепного давления, черепно-мозговые травмы;
ОРВИ, дифтерия, столбняк, инфекционные заболевания, негативно влияющие на состояние нервной или мышечной системы.
глазной миозит, двусторонний паралич глазных мышц на фоне неврологических нарушений, миастения, врожденная аномалия без мимики, диффузный токсический зоб, другие заболевания, поражающие двигательные мышцы;
злокачественные и доброкачественные опухоли, гнойное воспаление орбиты, гематома, перелом стенки глазницы;
сахарный диабет, паралич позвоночника, рассеянный склероз, другие патологии, вызывающие нарушение иннервации мышц, двигающих глазное яблоко;
повреждение зрительного нерва, отек внутренней сонной артерии, опухоли, сдавливающие зрительный нерв;
воспалительные процессы в головном мозге – менингит, энцефалит.

При появлении неприятных симптомов бифуркации рекомендуется посетить врача, который расскажет, что делать. Диплопия возникает по разным причинам, главное – выявить первоначальное поражение и своевременно начать лечение.

Причины корок в носу у взрослых и детей

Самая распространенная причина образования корочек – это нарушение водного баланса слизистых из-за слишком сухого воздуха, частого и неправильного применения лекарственных препаратов, в частности, сосудосуживающих средств при рините. Пересушенные слизистые не могут выполнять свое основное задание: транспортировать слизь по носовым ходам. Этот процесс замедляется. В результате возникает воспаление в носу и околоносовых пазухах. Так же реагируют слизистые и на переохлаждение организма.

Кроме этого, корочки образуются при:

болезнях носа и околоносовых пазух (различные формы ринитов);
аллергических реакциях. Сухие слизистые в носу, как и обильные выделения слизи из носа, часто бывают ярким проявлением реакции организма на аллергены.
заболеваниях эндокринной системы. К пересушиванию приводит повышенный уровень сахара при диабете. Чем выше показатели сахара в крови, тем суше слизистые.

К прочим причинам образования корок в носу относятся:

врожденные или травматические повреждения носовой перегородки;
хронические заболевания верхних дыхательных путей;
сосудистые изменения;
гормональные изменения;
воздействие пара в бане или сауне;
вдыхание вредных веществ;
переезд в другую климатическую зону;
нервные расстройства.

Об образовании корок свидетельствуют нарушенное обоняние, заложенность носа и неприятный запах. Ощущается дискомфорт на слизистых, их стянутость, возникают очаги раздражения и эрозии. В горле чувствуется сухость. Появляются жалобы на головную боль и храп по ночам.

Как кормить новорожденного ребенка с волчьей пастью?

Правила грудного вскармливания ребенка с дефектом волчья пастьгрудное вскармливаниеПравилами кормления новорожденного с волчьей пастью являются:

держать ребенка необходимо в полувертикальном положении;
голова младенца должна находиться выше уровня соска;
при кормлении грудью или из бутылочки мать должна направлять сосок или соску в ту часть неба, которая не повреждена;
ладонью женщина должна поддерживать грудь, а большим и указательным пальцем придерживать щеки и подбородок ребенка;
положение младенца нужно часто менять, чтобы он мог срыгивать воздух;
если ребенок не наедается, грудное молоко следует сцеживать и докармливать малыша при помощи бутылочки;
при естественном вскармливании следует следить, чтобы грудь не закрывала нос ребенка и не мешала его дыханию;
после приема пищи ротовую полость следует обрабатывать дезинфицирующим средством.

Приспособления для кормления

Что такое Искривление носовой перегородки у детей —

Искривление носовой перегородки является нарушением строения хряща, который разделяет две стороны полости носа. Носовая перегородка – это стена между левой и правой сторонами носа. Это гибкий хрящ, покрытый кожей, которая имеет множество кровеносных сосудов. В идеале, носовая перегородка должна находиться точно в центре, так, чтобы левая и правая части носа были одинаковыми. Примерно в 80 % детей носовая перегородка немного сдвинута от центра, хотя большинство людей это никогда не заметят.

Искривление носовой перегородки часто встречаемое нарушение у детей. Искривление носовой перегородки может вызвать проблемы с дыханием или выделениями из носа. Наиболее распространенным симптомом при искривление носовой перегородки является затрудненное дыхание через нос, дети, склонны к возникновению воспалительных и аллергических заболеваний дыхательной системы.

Отклонения перегородки развиваются в процессе роста ребенка. Нарушение носовой перегородки обычно развивается, начиная с 7-летнего возраста, в то время, когда начинают прорезаться постоянные зубы и челюсть расширяется. Зубы и лицевая часть черепа достигают своей конечной формы в возрасте 20-25 лет. Искривление перегородки может быть диагностировано у маленьких детей, в возрасте 3-4 лет, очень редко у детей до 3 лет.

Причины формирования дефекта

провоцируются факторами извнеразвивающиеся по внутренним причинамК экзогенным причинам формирования волчьей пасти относятся:

физические факторы;
химические факторы;
биологические факторы;
психические факторы.

Физические факторы

Физические факторы делятся на следующие группы;

механические;
термические;
радиационные.

Механические факторыматкепадение, неудачные прыжки с высоты, удары в животбеременностиТермические факторыперегреваниетемпературысолнечные ванны, солярий, баня, саунаРадиационные факторыСВЧУВЧ

Химические факторы

К химическим факторам относятся:

гипоксия (кислородное голодание плода);
отсутствие сбалансированного питания;
влияние вредных химических веществ.

Гипоксия чаще всего анемиятоксикозвыкидышаНесбалансированное питаниевитаминовмикроэлементовфолиевой кислотыкальцияжелезаВлияние вредных химических веществСредствами, которые могут выступать в роли тератогенных ядов, являются:

бытовая химия;
косметическая продукция;
строительно-отделочные материалы;
химические средства, используемые в сельском хозяйстве и промышленности;
алкоголь, табачные изделия;
ряд лекарственных препаратов.

акнеК тератогенным ядам, которые используются в сельском хозяйстве, ремонте и промышленности, относятся:

бензин;
формальдегид;
окись азота;
пары ртути;
гербициды;
фунгициды;
инсектициды;
различные ядохимикаты.

Курениеполусинтетическое вещество, воздействующее на психикуЛекарственные препаратыснотворноеуспокоительноеартритапсориазараковых опухолейДругими группами медицинских препаратов, которые могут вызвать расщепление неба, являются:

противосудорожные средства;
противоопухолевые препараты;
лекарства для лечения щитовидной железы;
антибиотики;
транквилизаторы.

Биологические причины формирования дефекта

вирусыбактериипаразитыгрибыТакже тератогенным эффектом обладают следующие заболевания:

цитомегалия;
герпес;
корь;
эпидемический паротит;
ветряная оспа.

краснухаЗаболевания, передающиеся половым путемсифилис, гонорея, хламидиоз

Психические факторы

стрессаЭндогенными причинами волчьей пасти являются:

наследственность;
биологическая неполноценность половых клеток;
возраст родителей.

Неполноценность половых клеток родителей

клетку, содержащую в себе полный набор хромосом, образующуюся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоидакурения, злоупотребления алкоголем

По каким причинам двоится в одном глазу

К офтальмологам часто обращаются пациенты с жалобами на нечеткость зрения левого или правого глаза — монокулярную диплопию, которая может быть вызвана следующими патологиями:

Вывих хрусталика. Один из важнейших элементов зрительного аппарата покидает нормальное положение;
Недостаточность влаги в роговице. Такое случается, если в помещении сухой воздух или при длительной работе за компьютером;
Астигматизм. Одна из самых распространенных патологий глаз. Для астигматизма характерно нарушение формы зрительного органа, хрусталика или роговицы. Бифуркация наиболее выражена при чтении при напряжении глаз;
Катаракта. Второе название аномалии – помутнение хрусталика, обычно возникающее у людей после сорока лет;
Инфекционные заболевания роговицы.

Некоторые проблемы, например, сухость глаз, легко снимаются специальными каплями, тогда как инфекционные заболевания требуют длительного и комплексного лечения.

Причины

Атрезия хоан может сформироваться при воздействии на плод неблагоприятных факторов во время беременности, которые в медицине называются тератогенными. К ним относят: облучение во время беременности, прием некоторых медикаментов (например, тетрациклин, ретиноиды), алкоголь, курение, воздействие вредных производств, отравление тяжелыми металлами (ртуть, свинец, кадмий), вирусные инфекции (грипп, корь, краснуха, ветряная оспа, паротит). Также причиной могут быть эндогенные факторы – это эндокринные нарушения у женщины в период беременности, хронические гнойные заболевания, возраст родителей. Патология развития хоан возникает на 6-12 неделе беременности, когда происходит сближение, а при воздействии неблагоприятных факторов, сращение сошника с задними краями носовых раковин.

Хирургические способы коррекции

Наиболее эффективным является оперативное вмешательство. Для исправления формы носа показано проведение ринопластики. Она прекрасно устраняет большинство эстетических дефектов. Операция проводится под наркозом, в клинике, поэтому пациенты переносят ее хорошо. При помощи ринопластики можно приподнять или уменьшить кончик носа, убрать горбинку, сузить спинку или крылья, сократить длину, уменьшить переносицу.

Преимущества процедуры:

возможность смоделировать размер и форму носа;
отсутствие видимых следов после операции;
решение проблемы раз и навсегда, необходимости в повторном проведении ринопластики не возникает.

Для устранения эстетических дефектов носа проводится открытая ринопластика — хирург делает нужные разрезы через внешнюю часть носа, таким образом обеспечивается лучший обзор операционного поля, рубцы в итоге есть, но они находятся в естественных складках, поэтому незаметны окружающим.

Вне зависимости от способа проведения операция проводится под общим наркозом. Ее продолжительность составляет 60-90 минут.

Редукционная ринопластика. У.А. Курбанов, А.А. Давлатов, С.М. Джанобилова, Ш.И. Холов, .А. Курбанов. Вестник Авиценны. 2016. №4 (69), с. 29-33.
Ринопластика при комбинированных деформациях пирамиды носа. Медведев В.А. Современная медицина: актуальные вопросы. 2014. №29. с. 1-8.
Сравнительная оценка методов коррекции седловидной деформации носа. Рахманов Х.С, МвК. 2017. №2. с. 46-48
Реабилитация больных после ринохирургических вмешательств. М. В. Батрак, Е. В. Борзов. Батрак Мария Владимировна, Борзов Е. В. Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2012. №1. с. 6-7

Как выглядит волчья пасть?

Выделяют следующие виды волчьей пасти:

расщелина мягкого неба;
расщелина мягкого и части твердого неба;
односторонняя расщелина верхнего неба;
двустороннее незаращение верхнего неба

Другие проявления волчьей пасти

Следствиями волчьей пасти являются:

нарушения глотания и сосания;
дыхательные расстройства;
речевые расстройства;
патологии среднего уха и постепенное снижение слуха;
отставание в росте и развитии.

Нарушения глотания и сосанияродовДыхательные расстройстваРечевые расстройствапроизношением через носПатологии среднего уха и постепенное снижение слухаотитОтставание в росте и развитии

Диагностика

При подозрении на атрезию хоан ребенка должен осмотреть лор-врач. Сейчас диагностика не представляет труда, так как можно провести эндоскопию – осмотр полости носа и носоглотки с помощью видеокамеры. Эндоскопию можно проводить даже у новорожденных в первые дни жизни, так как существуют детские эндоскопы с уменьшенным диаметром трубки. Они могут быть как жесткими, так и мягкими – фиброэндоскопия. Для маленьких детей лучше использовать мягкий фиброэндоскоп.

Если у врача в кабинете нет детского эндоскопа, то можно заподозрить болезнь, если провести зондирование полости носа. После закапывания сосудосуживающих капель и анестетика, в полость носа вводится катетер или маленький металлический зонд, что позволит почувствовать препятствие при прохождении полости носа.

Необходимо провести компьютерную томографию, так как она даст информацию о сопутствующих изменениях полости носа. Это позволит провести операцию по восстановлению просвета хоаны с учетом всех анатомических особенностей.

Раньше также использовалась рентгенография носоглотки с введением контрастного вещества в полость носа, но сейчас этот метод не применяется, так как есть более надежные и современные способы визуализации – эндоскопия и компьютерная томография.

Безоперационные методы коррекции

Как скорректировать форму носа без операции? В косметологии для этих целей используют следующие методики:

1. Контурная пластика. Безоперационный аналог ринопластики. Это, пожалуй, самая эффективная нехирургическая методика коррекции формы носа. Тем не менее, при помощи контурной пластики можно исправить лишь незначительные дефекты. Суть процедуры состоит в том, что пациенту вводят под кожу специальные наполнители (филеры), которые корректируют форму носа.

Контурная пластика помогает снять легкую асимметрию, смоделировать кончик и крылья носа, незначительно изменить форму, сгладить небольшую горбинку. К плюсам данной методики можно отнести возможность подкорректировать результат при необходимости, минимальное количество противопоказаний, быстрый результат. Контурная пластика не позволяет уменьшить нос, но может помочь сделать его более пропорциональным и гармоничным. Со временем филеры рассасываются (но не полностью), поэтому делать процедуру придется регулярно.

2. Нитевая техника. Нити для коррекции формы носа используют редко, так как любое утягивание в данной зоне выглядит неестественно. При помощи нитей можно выровнять контур, визуально уменьшить длину, приподнять кончик, расширить внутренний клапан, что часто помогает восстановить носовое дыхание. После процедуры лицо выглядит более свежим и молодым

Однако, выполнять нитевой лифтинг в этой зоне нужно с осторожностью, так существует риск развития воспалительной реакции

3. Коррекция ботулотоксином (уколы красоты). Данная процедура актуальна, если необходимо сузить ноздри, приподнять кончик носа, опустить визуально участок между бровями или спинку носа. Препараты на основе ботулотоксина позволяют временно откорректировать эти недостатки. Эффект сохраняется до 9 месяцев, после чего уколы нужно делать снова.

Подводя итоги, важно понимать, что все безоперационные методики коррекции дают незначительный и временный эффект. Кроме этого, процедуры должен проводить опытный специалист, так как в этой зоне сосредоточено большое количество мелких сосудов, которые можно легко повредить

Как образуются корки в носу

Через носовые ходы в организм вместе с воздухом проникают пыль, вирусы, бактерии или аллергены. Они нарушают естественный процесс дыхания, провоцируют развитие инфекционных, заболеваний, аллергических реакций.

Природной преградой для них становятся слизистые, выстилающие носовые ходы до самых бронхов. Они вырабатывают вязкий секрет, который и задерживает эти частицы, не позволяя им опускаться дальше в организм.

В ноздрях и пазухах носа воздух нагревается и увлажняется, действует, как кондиционер, поддерживая оптимальной микроклимат. В здоровом состоянии слизистая вырабатывает то количество секрета, которое необходимо для увлажнения носовых ходов.

Если естественный процесс нарушается, слизистая вырабатывает больший объем секрета, который часто стекает по задней стенке в горло, собирается в пазухах и носовых ходах или пересыхает. Так появляются корки в носу. Они препятствуют нормальной выработке секрета слизистой и открывают путь для проникновения в организм различных патогенов.

Как проявляется волчья пасть совместно с заячьей губой?

Внешние проявления волчьей пасти и заячьей губыотверстия, расположенного в нижней стенке носовой полостичасть челюсти, на которой растут зубыФизиологические проявления аномалии К проявлениям волчьей пасти и заячьей губы относятся:

Аномалии развития лица. При отсутствии лечения расщепленное небо и губа могут стать причиной формирования пороков на лице.
Нарушение речи. Нарушение целостности мягкого неба вызывает проблемы с нормальным формированием звуков. Воздушные потоки, проходя изо рта в нос, провоцируют неприятные звуки, раздающиеся во время разговора. Также акустические помехи создает расщепленная губа. Распространенными проявлениями этих врожденных аномалий являются такие речевые дефекты как дислалия, ринолалия, гнусавость.
Воспалительные заболевания. Расщепленное небо позволяет жидкости, которую пьет ребенок, проникать в околоносовые пазухи и евстахиевы трубы. Также эта аномалия влечет нарушения дыхательного процесса. Все это приводит к тому, что такие пациенты часто страдают простудными заболеваниями, отитами, синуситами.
Нарушения развития зубного ряда. У пациентов с заячьей губой наблюдаются такие проблемы как пропуск некоторых зубов, лишние зубы, неправильный угол роста зубов. Также часто встречается нарушение прикуса.
Стоматологические проблемы. Дети с данными патологиями часто страдают кариесом и другими заболеваниями ротовой полости.
Расстройства пищеварения. С момента рождения дети с расщепленным небом и губой испытывают трудности во время кормления, так как в ротовой полости не создается вакуум, необходимый для правильного сосания. В более взрослом возрасте проблемы с перевариванием пищи возникают по причине неправильного прикуса.
Проблемы со слухом. У больных с дефектом неба часто застаивается жидкость в среднем ухе, что становится причиной развития ушных инфекций. В результате частых заболеваний у пациентов ухудшается слух.
Отставание в физическом развитии. Сложности с кормлением не позволяют пациентам с такими пороками получать достаточное количество питательных веществ. Это является причиной того, что такие пациенты тяжело набирают вес и отстают в развитии.

Психологические проявления дефектов развития лица

Профилактика — как сделать, чтобы не двоилось в глазах

Диплопия непредсказуема, состояние может быть вызвано разными обстоятельствами. Поэтому конкретных профилактических мер профилактики двоения в глазах нет, но есть несколько общих рекомендаций, которые снижают риск проблем со зрением:

Позаботьтесь о хорошей освещенности в помещении, где вы работаете или читаете;
Не трогайте глаза немытыми руками;
При контакте с опасными веществами надевайте защитные очки;
Не читайте лежа или за рулем;
При длительной работе за компьютером сделайте часовой перерыв и сделайте зарядку для глаз;
Откажитесь от вредных привычек.

Помогут предотвратить проблемы со зрением регулярные медицинские осмотры

Важно понимать, что двоение в глазах — это не только офтальмологическая проблема. Такой симптом может сопровождать неврологические патологии, онкологические заболевания, гормональные нарушения, поэтому наблюдаться нужно у врачей разного профиля